Porphyria Гюнтер оорусу менен аз дегенде жети башка шарттарды камтыйт
Porphyria химиялык porphyrin бир өнүгүшүнөн улам кеминде сегиз айырмаланган шарттарда билдирет. Porphyria адамдар гем кылып энзимдер, жилик чучугунда, таба бир зат жетиштүү ээ эмес, кызыл кан клеткалары жана боор. Бул энзим жетишсиздиги, адатта денени өндүрүлгөн porphyrins, уулуу көлөмдө топтоого мүмкүндүк берет.
Porphyrias адатта эки топко бөлүүгө болот: - курч жана алыскы курч. Бул шарттар, адатта, толкунданып системаны же териге таасирин тийгизет. Ар бир шарт белгилери жана дарылоо өз топтомун бар. Курч porphyrias катуу жана тез пайда оору, нейрологиялык таасиринин кол өндүрүшөт. Курч түрлөрү курч үзүлмө porphyria кирет, Alad-жетишсиздик porphyria, variegate porphyria жана тукум куучулук coproporphyria. эмес курч түрлөрү porphyria cutanea тарда, hepatoerythopoietic жана тубаса erythropoietic porphyrias болуп саналат.
Porphyrias сейрек оорулар болуп саналат. Менен бирге, алар Кошмо Штаттарында кем 200000 адам таасир этет.
Курч, бирде Porphyria
Ичеги-үзгүлтүктүү porphyria (AIP) кол салуулар бир нече саат же бир нече күндүн ичинде иштеп чыгуу менен, porphyria абдан оор түрү болуп саналат. AIP үчүн генди мураска Адамдардын көпчүлүгү эч качан белгилерин иштеп чыгуу. Кээ бир дары-дармек алып же кол начарлап белгилүү, ошондой эле спирт ичимдиктерин ичип, тамакка жана гормоналдык өзгөрүүлөрдү.
Чабуул көп учурда катуу ич оору жана камтыйт катууга жана айланышы, кусуп, ооруп да, курал-жарак, буту, булчуң алсыз, ал тургай, тез согушу, түшүнбөстүктү жана талма камтышы мүмкүн.
Көп жолу биринчи AIP кол салуусу тумоонукуна мүмкүн, дары-дармектер жана оорулуу үчүн жаман иштерди кылып алат берген.
бул эмне үчүн чабуул илимпоздор өтө ишенимдүү эмес, бошотууга жардам берет, бирок дарылоо, жогорку калориялуу диетаны камтышы керек. Гем терапия кан тамырга колдонулушу мүмкүн. Белгилери, адатта, кол салуудан кийин чечет, бирок, кээ бир бейтаптар нерв зыян иштеп чыгуу.
башка курч porphyrias AIP окшош белгилери бар. Alad-жетишсиздик porphyria өтө сейрек кездешет. куума coproporphyria-жылы, тери photosensitivity пайда болушу мүмкүн.
Porphyria Cutanea Тарда (РСТ)
Porphyria cutanea тарда (РСТ) porphyrias көп кездешет. РСТ улам тышкы себептер менен жеке өрчүшү менен дегенди билдирет, сатып алган. РСТ алып, боордо бир энзим жетишсиздиги себеп болушу мүмкүн болгон ар кандай - бул жагдайлар темирди, спирт, гепатит С жуктуруп, estrogens (бойго бүтүрбөөчү таблеткаларды сыяктуу) жана тамеки камтышы мүмкүн.
күнгө туш келгенде, тери ыйлаакчалар жана тери калыъдаса жана түнөртөм мүмкүн. РСТ дарылана porphyria болуп эсептелет. белгилер, бир бейтаптын кан Pint ар бирин алып салуу эки жума көрсөтө баштайт (кан жалпы 5 же 6 литрге чейин) бир боор темирди алып жана жардам сунуш кылат. РСТ адатта дарылоо кийин кайталанып эмес.
Гюнтер Оорунун
Тубаса erythropoietic porphyria (CEP), ошондой эле Гюнтер оорусу катары белгилүү болгон, өтө сейрек кездешет.
Гюнтер оорусу Тери белгилери катуу болушу мүмкүн. Sun таасири алдында, берчтен жана өсүп чач өсүшүнө алып келиши мүмкүн. Жабыр тарткан тери бактерияларды сезе алат жана бетинин жана манжалары күн зыяндын жана жугуштуу оорулар менен жоголуп кетиши мүмкүн. Hepatoerythropoietic porphyria да өтө сейрек кездешет жана Гюнтер анын эмнеси менен окшош чыкса териси себеп болот.
Erythropoietic Protoporphyria
porphyrias байланыштуу бир оору erythropoietic protoporphyria (ЭС) болуп саналат. ЭС-жылы protoporphyrin жилик чучугунда, кызыл кан клеткалары жана боор менен топтолот. Оорунун күндүн астында денеге көрсөтөт. Бул шишик, күйүп, кычышуу жана кызаруу кирет.
Чыкса жана берчтер башка porphyrias менен караганда аз кездешет.
Porphyria генин аныктаган
Хромосома картасын porphyrias табылса энзимдер тартылган бардык гендерди аныктады. ДНК тести бул кемчилик ген бир көтөрүп аныктаса болот. Бирок, өтө аз лабораториялар сыноо бул түрүн сунуш кылабыз. Тубаса erythropoietic porphyria курсактагы диагноз жасалып жаткан, ошондой эле четтеп кетүү жана ЭС үчүн ийгиликтүү ген терапиясы эле.
булактар:
Америкалык Porphyria Foundation (2015)
Кеунг, YK, Chuahirun Т., & Cobos, E. (2000). Төрөттөн кийинки жылы коюу жана шал оорусу менен кармаган үзүлмө porphyria. J Am Board Fam Pract, том. 13, жок. 1, 76-79.
Лим HW, & Коэн, JL (1999). Тери porphyrias. Semin Cutan Med Surg, том. 18, жок. 4, 285-292.