Митохондрия Денебиздеги дээрлик ар бир клеткада жашаган кызыктуу кичинекей органеллдер бар. клетканын башка бөлүктөрү айырмаланып, митохондрия дээрлик өз бир клетка бар. Чынында, алар дененин башка бөлүктөрүнө такыр башка генетикалык материал менен, дээрлик толугу менен өз алдынча жандыктар болуп саналат. Мисалы, биз, негизинен, биздин ата-эненин жана жарым биздин генетикалык материалдын жарымын мураскор деп кабыл алууда.
Бул, албетте, туура эмес. Митохондриялык ДНК башка ыкмада бөлүштүрөт жана энеден дээрлик толугу менен тукум кууп өткөн эмес.
Көптөгөн окумуштуулар митохондрия биздин клеткалар жана бактериялар да бири-бирине көз каранды болуп калды деп бактериялар мурун биздин клеткалар менен бириктирилген, алардын бир жылдык өз ара мамилеси, бир мисал болот деп ишенем. Биз клеткалар сактап калыш үчүн зарыл болгон энергия көпчүлүк чыгуу үчүн, митохондрия керек. Биз күйүүчү бул кичинекей органеллдердин бул мүмкүн эмес болмок жараянын дем кычкылтек.
митохондрия сыяктуу кызыктуу, алар жөн эле денебиздин ар кандай башка бөлүгүн эле зыян алдырышат. митохондриялык ДНК тукум болбосо ар кандай симптомдору бир катар алып келиши мүмкүн. Бул жолу өзгөчө жана өтө сейрек деп ойлогон синдромдор алып келиши мүмкүн, ал эми буга чейин ойлогондон да көп кездешет азыр катары каралууда. Түндүк-Англияда бир топ 15.200 адамдар 1 болуп жайылып табылган.
Бир канча саны 1 200-жылы, бир генетикалык бар болчу, бирок, геномдук белгиси болгон эмес.
толкунданып системасы ишти үчүн кычкылтек акчасынан көз каранды, ал эми биздин тамырлары жакшы иштеши митохондрияны керек дегенди билдирет. митохондрия туура эмес болсо, толкунданып системасы көп жолу азап чегүүгө биринчиси.
Митохондриялык Оорунун
митохондриялык оорудан улам көбүнчө белги булчуъга бир оору дегенди билдирет, бир миопатия болуп саналат.
Башка мүмкүн болуучу белгилери начарлашы, ой жүгүртүү кыйынчылыктарды, же симптомдору менен айкалышын камтыйт. Оорунун көп учурда бир нече ар кандай синдромдор бирин түзүшөт топтолгондо.
Өнөкөт Progressive Тышкы Ophthalmoplegia (CPEO) - CPEO менен, өз ордунда жай шал болуп. адамдар отуз, бирок ар кайсы куракта болушу мүмкүн Адатта, мындай болот. Double аян салыштырмалуу сейрек учур болуп саналат, ал эми башка көрүү көйгөйлөр дарыгердин экспертиза тарабынан табылган болушу мүмкүн. Кээ бир түрлөрү, өзгөчө, үй-бүлө таап, проблемалары, сөз угуп, же кыйынчылыктар, жутунуу менен коштолот neuropathies , же депрессияга.
Кернс-Клюр синдрому - Кернс-Клюр синдрому дээрлик ошол эле CPEO болуп саналат, ал эми кээ бир кошумча көйгөйлөр жана баамдай мурдагы жашы менен. Эл 20. Башка маселелердин жашка чейинки пигменттик ретинопатия кирет көйгөй адатта башталат мээче Денеде Атаксия , кардиологиялык көйгөйлөрдү жана интеллектуалдык тартыштыкка. Кернс-Клюр синдрому CPEO караганда агрессивдүү болуп саналат, жана жашоонун төртүнчү он менен өлүмгө да себеп болушу мүмкүн.
Leber Hereditary Оптика жабыркашы (LHON) - LHON жаш уландарына сокурлукка алып келет көрүнүш жоголгон мурас түрү болуп саналат.
Ли синдрому - Ошондой эле subacute necrotizing encephalomyelopathy катары белгилүү Ли синдрому, адатта, жаш балдар пайда болот. башаламандык Атаксия, себеп талма , алсыз, өнүгүү кечиктирген, dystonia , жана башкалар. мээнин магниттик-резонанстык (MRI) базалдык ganglia таткан белги көрсөтүп турат. оору айдын ичинде көбүнчө өлүмгө дуушар кылат.
Митохондриялык сүт acidosis жана мээге кан куюлуу сыяктуу эпизоддор менен encephalopathy (Melas) - Melas митохондриялык башаламандыкты таралган түрлөрүнүн бири болуп саналат. Бул энеден тукум кууп өткөн эмес. оору алсыз же аян зыян келтириши мүмкүн эпизоддорду соккулары окшош келет. Башка белгилери туталакка мигрендин, кусуп, угуп, жоготуу, булчуң алсыздыгын жана кыска кылдык кирет. оору, адатта, бала кезинен башталат жана кем акылдыгы менен жүрүп жатат. Ал кан менен сүт кислотасы бийик баскычтарында, ошондой эле микроскоп аркылуу булчуъга мүнөздүү "жыртык кызыл була" пайда диагноз мүмкүн.
Албыраган кызыл була (MERRF) менен Миоклоникалык талма - Myoclonus көп, биз уктап алдында кандай окшош абдан тез булчуң жинди болуп саналат. MERRF жылы myoclonus көп жана талма, Атаксия жана булчуң алсыз турат. Дүлөйлүк, аян көйгөйлөр, чет-жакалардагы жабыркашы жана акылдыгы да пайда болушу мүмкүн.
Баланы энеси дүлөй жана кант диабети менен тукум кууп өткөн (Т) - бул митохондриялык оору адатта жашы 30 40 жашка чейинки адамдарга таасир этет. Угуу жоготуу жана диабет тышкары, Миддл адамдар аян жоготуу, булчуң алсыз, кардиолог, проблемаларды, бөйрөк оорулары, ичеги-карын ооруларына, жана кыска жетүүгө болот.
Митохондриялык neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE) - бул ич кыйынчылык жана ичтери катып алып келиши мүмкүн ичеги, катуу кыймылдабай себеп болот. көз кыймылы менен көйгөйлөр neuropathies жана мээнин ак зат өзгөрүүлөр болуп, ошондой эле кадыресе көрүнүш болуп саналат. баш аламандык элүү бала кезинен тартып, жерге түшөт, ал эми балдарда кездешет.
Жабыркашы, атаксия жана сетчатканын пигменттик (NARP) - четки нерв проблемалары жана дене тышкары, NARP өрчүү создуктурбай, эпилепсия, алсыздык жана кем акылдыгы алдын-ала алып келиши мүмкүн.
Башка митохондриялык бузулуулар Пирсон синдрому (sideroblastic аз кандуулук жана уйку бези этикасынын) камтыйт, Барт синдрому (X-байланыштуу кардиомиопатиянын, миопатия жана үзгүлтүксүз neutropenia) жана ёсъш арымынын, аминокислоталар aciduria, cholestasis, темир жык толушун, сүт acidosis, эрте өлүм (GRACILE ).
Диагнозу Митохондриялык Ооруларды
митохондриялык оору белгилери бир ишенген спектрин себеп болушу мүмкүн, анткени, бул оорулар даярдыктан дарыгерлер таануу үчүн да, биз үчүн кыйын болот. бардык белгилери бир башаламандык үчүн классикалык көрүнгөн өзгөчө жагдайда, генетикалык анализдин диагнозду ырастоо үчүн эмне кылууга болот. Болбосо, башка сыноолор зарыл болушу мүмкүн.
Митохондрия көбүбүз түрткү үчүн күндөн-күнгө колдонуу аэробдук зат үчүн жооптуу болуп саналат. аэробдук зат чарчап келгенде, катуу ашырууда эле, дене сүт кислотасы көбөйтүлүшүнөн натыйжасында камдык системасы бар. Бул өтө эле көп, аларды бир топ биздин дене ооруйт жана өрттөп кылат зат болуп саналат. митохондриялык оорусу менен ооруган адамдар аэробдук зат колдонуу үчүн жөндөмүнө ээ болгондуктан, сүт кислотасы, бул өлчөп, бир нерсе митохондрия менен туура эмес белги катары колдонулушу мүмкүн бекемдейт. Башка нерселер болсо да лактат көбөйтүүгө мүмкүндүк берет. Мисалы, сүт кислотасы , жүлүндүн суюктугу басып же мээге кийин бийик болушу мүмкүн. Мындан тышкары, митохондриялык илдеттин айрым түрлөрү менен, Leigh синдрому сыяктуу эле, көп ченемдүү узактыгынын чегинен ичинде лактат даражаларга ээ.
Негизги баа плазмасында жайгашкан жана жүлүндүн суюктугу менен лактат көлөмүн кошууга болот. Electrocardiograms каргашалуу болушу мүмкүн аритмияны үчүн баа болот. А магниттик-резонанстык сүрөтү (MRI) издесек болот ак зат өзгөртүү . Electromyography булчуң оорулары боюнча иликтөө үчүн колдонсо болот. талма үчүн кам көрүү бар болсо, Electroencephalography жазылышы мүмкүн. симптомдору жараша audiology же оператор сыноо да сунуш кылышы мүмкүн.
Muscle биопсиясы митохондриялык ооруларды диагноздоо кыйла ишенимдүү жолдорунун бири болуп саналат. Көпчүлүк митохондриялык оорулар булчуң оорушу же алсыздык сыяктуу эч кандай айкын белгилери бар, кээде болсо да, бир миопатия менен келет.
Митохондриялык оорулар менен дарылоо
Бул учурда, митохондриялык оорулар боюнча эч кандай кепилдик мамиле жок. басым алардын пайда болгондо эле белгилерин башкаруу болуп саналат. Бирок, жакшы диагноз мындан аркы өнүгүү үчүн даярдык көрүүгө жардам берет, жана тукум ооруп калган учурларда, үй-бүлөнү пландоо таасирин тийгизиши мүмкүн.
Жыйынтык
Кыскача айтканда, митохондриялык оору булчуң жүрөк, мээ, же көздөрү менен симптомдор жыйындысы жок болсо шектүү керек. энелердин үлүшү айтылып жаткан менен, ядронун жана митохондрия генетикалык материалдын ортосундагы өз ара митохондриялык оору, өзөктүк ДНКдагы мутант натыйжасы үчүн мүмкүн болгон, ал тургай, жалпы болуп саналат. Андан сырткары, кээ бир оорулардын баары тукум туруп, алар биринчи жолу эмне дегенди билдирет ыктыярдуу болуп саналат. Митохондриялык оорулар дагы эле салыштырмалуу сейрек болот жана мыкты нейрологиялык оорулар классынын бекем түшүнүгү боюнча адис тарабынан башкарылат.
Булак
Barth PG, Valianpour F, Боуэн М, .Удаалаш. X-байланышкан cardioskeletal миопатия жана neutropenia (Barth синдрому): бир өзгөртүү. Am J Med Genet А 2004; 126A: 349
Chinnery PF, Джонсон MA, Wardell TM, .Удаалаш. Патогендүү митохондриялык ДНК мутант эпидемиология. Ann Neurol 2000; 48: 188.
Chinnery PF, Turnbull DM. Эпидемиология жана митохондриялык оорулардын дарылоо. Am J Med Genet 2001; 106: 94.
Farrar Г.Ж., Chadderton N, Kenna PF, Миллингтон-Уорд S. Митохондриялык оорулар: aetiologies, моделдер системалары, ошондой эле талапкер therapies.Trends Genet. 2013-жылдын 4-июн.
Холт IJ, Хардинг AE, Petty RK, Морган-Hughes JA. Митохондриялык ДНК heteroplasmy менен байланышкан жаңы митохондриялык оору. Am J Hum Genet 1990; 46: 428.
Джексон MJ, Schaefer JA, Джонсон MA, .Удаалаш. Митохондриялык дем чынжыр оорунун бет ачары жана клиникалык тергөө. 51 бейтаптарга изилдөө. Brain 1995; 118 (Pt 2): 339.
Murphy R, Turnbull DM, Уокер M, Hattersley AT. Эми апасы диабет жана дүлөйлүк тукум клиникалык өзгөчөлүктөрү, диагностикасы жана башкаруу (Т) 3243A> G митохондриялык пункту түрлөрдүн менен байланышкан. Диабет Med 2008; 25: 383.
Visapää I, Fellman V, Vesa J, .Удаалаш. GRACILE синдрому, темир жүктөлүшүн менен өлүмгө метаболизм башаламандык, BCS1L бир пункт мутант менен шартталган. Am J Hum Genet 2002; 71: 863.
Ю Wai Man CY, Smith T, Chinnery PF, .Удаалаш. Өнөкөт прогрессивдүү тышкы ophthalmoplegia көрүү кызматына баа берүү. Eye (Lond) 2006; 20: 564.