тукум ген менен шартталган, аутизмдин жок дегенде 83%
Окумуштуулар ар дайым генетика аутизм маанилүү ролду ойнойт деп Ыйсага ишенип калышты, бирок көп аутизм диагнозу болуп көрбөгөндөй көбөйүшүнө айлана-чөйрөнү коргоо маселелери менен шартталган деп ырасташууда. Жакында эле жүргүзүлгөн изилдөө генетика, аутизмдин учурларда 90 пайызга үчүн жооптуу болушу мүмкүн, бир топ аз ролун ойноо менен айлана-чөйрөнү коргоо маселелери менен деп эсептейт.
До-Аутизм изилдөөчүлөр ыкма менен "генетика" деген эмне?
Ден соолук улуттук институтунун маалыматы боюнча: "Бир ген негизги физикалык жана иш бирдиги тукум куучулуктун .
ДНК турат Гендер, белоктор деп аталган молекулалар үчүн көрсөтмө катары иш-аракет. адамдар менен, гендер эки миллиондон ашык базаларга бир канча жүз ДНК базаларынын өлчөмү ар кандай. Адам геному долбоору адамдар 20000 25000 арасында генге ээ эсептеп чыкты. "Адам гендер адамдан адамга дээрлик бирдей болуп саналат. Чынында эле, биздин ДНКнын болгону 1 пайыз бир адам-биринен айырмаланат кантип аныктайт.
Гендер биздин денелик жана психикалык абалы боюнча бир топ эле таасирин тийгизет. гендер биздин ата-энеден калган мурас, ал эми Бирок, бардык генетикалык айырмачылык мурастап болуп саналат. Бул мурас менен эч ээ болгон генетикалык өзгөрүүлөрдү (аталган болбосо), бир адамдын пайда болушу мүмкүн, анткени ал. Көздүн өзүнөн (кандайдыр бир белгилүү себепсиз) же айлана-чөйрөгө таасири натыйжасында пайда болушу мүмкүн.
Аутизм изилдөөчүлөр генетика карап, алар бир нече ар кандай суроолордун бирин изилдеп мүмкүн. Алардын ичинен:
- канчалык аутизм ата-энеден калган мурас болсо керек?
- Үчүн канчалык аутизм тукум кууп өткөн эмес, гендер башаламан өзгөрүүлөр менен шартталган?
- Кайсы ген конкреттүү гендер же топтому адам Аутизм аныктоо?
- Аутизмдин жеке ген өзгөртүүлөр кандай сунуш кылат?
- Мындай Тарик X оорулары деп аталган генетикалык бузулууларга кантип аутизм байланышы бар?
- аутизмдин ар кандай түрлөрү үчүн жоопкерчиликтүү ар кайсы ген бар?
- аутизм алып генетикалык өзгөрүүлөрдү алып айлана-чөйрөгө тийгизген таасири барбы?
Биз аутизм жана генетика жөнүндө эмнени билишим керек?
өтө аз кошпогондо, изилдөөчүлөр так аутизм жана генетика байланыштуу суроолорго жооп бере алышкан жок. Биз, мисалы, генетикалык өзгөрүүлөрдүн айкалышы так Аутизмдин алып келиши мүмкүн, анткени, билбейм. Биз ар кандай генетикалык өзгөрүүлөрдү жогору же төмөн иштеши аутизм алып же жокпу, билбейм. Биз Аутизмдин мурастап ыктымалдыгын өзгөртүүгө мүмкүн же жокпу, билбейм. Биз генетикалык терапиясы аутизм менен ооруган адамдарга оң таасирин тийгизиши мүмкүн болгон, же жокпу, билбейм.
Бул жерде, Бирок, кээ бир болуп , биз эмнени билебиз изилдөө боюнча:
- ASD-бүлөлөргө чуркап жакын бар, бирок мурас үлгүсү, адатта, белгисиз. Аутизм менен байланышкан ген өзгөртүүлөр адамдар жалпысынан, тескерисинче абалын караганда, абалын, иштеп чыгуу ыктымалдыгы жогорулаары мурасташат.
- 1000ден ашуун ген өзгөртүүлөр Аутизм менен бирге билдирди, бирок бул бирикмелердин саны көп тастыкталган жок. ген ёзгёръъ көбү аз гана таасир этет, ал эми көп ген түрлөрү экологиялык тобокелдик себептерден, мисалы, ата-энелер жаш курагы, төрөт кыйындап, жана аныкталган жок, башкаларга, бул татаал абалды иштеп чыгуу, бир адамдын тобокелдигин аныктоо менен биригишет.
- Аутизм менен ооруган адамдар болжол менен 2 4 пайызга чейин, сейрек ген болбосо же хромосома учурашы абалы себеп деп ойлогон да, көп да дененин ар кайсы жерлерине таасир кошумча белгилерин жана белгилерин камтыйт синдромдор бир өзгөчөлүгү болуп саналат.
- Акыркы изилдөөлөргө ылайык, ошондой эле көп эле 2500 ар кайсы ген, аутизм менен байланыштуу болушу мүмкүн. Бул көп сандагы жаңы технологиянын жардамы менен ачык жана Аутизмдин изилдеп улам татаал болуп калды дегенди билдирет экен.
Генетика жана экология
экологиялык себептерден улам, аутизмдин ар кандай түрлөрүн алып генетика менен өз ара эч кандай шек жок. Бирок акыркы изилдөөлөр бул чөйрөнүн өзгөрүшү, жалпысынан, амалдуу жана татаал да бар экени айкын.
Environmental Health Улуттук илимдер институтунун маалыматы боюнча, кээ бир экологиялык дуушарлану- көбөйтүүгө мүмкүн аутизмдин тобокелдигин , бирок алар чынында Аутизмдин себеп менен тааныш эмес. Алар төмөнкүлөр:
- бүтүү учурунда Advanced ата-эненин жашы
- Абанын булганышын пренаталдык таасири
- Энелердин кетүү же диабет
- Extreme ара төрөлүшүнө, өтө аз салмак
- Ымыркайдын мээге төрөткө кычкылтек ажыратуу мезгилдерге алып келүүчү кандайдыр бир тубаса кыйынчылыгы
- айрым өсүмдүктөрдү пренаталдык таасири
- Valproate же Thalidomide пренаталдык таасири
- төрөткө тамактануунун жетишсиздиги
Кандай болбосун бул дуушарлану- таасир генетика мүмкүн? илимий-изилдөө иштери жүрүп жатат, бирок жооптор азырынча белгилүү эмес. Биз бул тобокелдикти бири аутизм үчүн "рецепт" деп эмне үчүн айта алабыз; Көп балдар, улгайган ата-энесинин, же эрте, же Аутизм оорусу эмес, булганган жерлерде төрөлгөн. Бул, аутизмдин генетикалык коркунучу бар, кээ бир балдар, айрыкча экологиялык таасири кийин башаламандыкты иштелип чыккан деп божомолдоого болот.
Эмне маанилүүрөөк болот: Генетика же Environment?
2017 изилдөөлөр тукум куучулук же айлана-чөйрө, аутизмдин олуттуу себептери бар деген суроо каралды. Даярдуулук менен, далилдер Генетика көрсөтүлөт. Чындыгында, бир изилдөөгө ылайык:
Изилдөөлөр аутистикалык спектри жабыркаган (ASD) үй-агрегаттар жана эгиз изилдөөлөр натыйжасында генетикалык себептер менен түспөлүм дисперсияны үлүшүн аныктоо (тукум куучулугу) 90 пайыз болот деген жыйынтыкка келген.
мурунку изилдөөдө, ASD куучулугу 0,50 болуп эсептелген, ал эми 0,04 болууга үйбүлөлүк экологиялык таасирлерине бөлүштү. Аутизм бар экендигин же жок экендигин аныктоо үчүн, изилдөө тукум куучулугу баа кыскарган мүмкүн түрдө мезгил-чарага маалыматтарды таасирин эске алып түзүлгөн маалыматтарды колдонду.
1982-Испания балдардын топту reanalyzed дагы бир изилдөө 2006-жылдын ичинде эгиз, бир туугандарыбызды жана жарым-кечпи "тукум" Аутизм оорусу эмес жалпы экологиялык таасири 17 пайыз чегинде бааланган, ал эми болжол менен 83 пайыз деп табылган . "
Башка сөз менен айтканда, бул изилдөөлөр туура болсо, анда аутизм басымдуу көпчүлүгү тукум кууп жатат. Бул ачылыш нече Аутизм адамдар менен үй-бүлөлөр үчүн олуттуу таасирин тийгизет жана алдын алуу же Аутизмдин мамиле, сыягы, терапиялык тапканга маанилүү болуп калышы мүмкүн.
Сөзү
изилдөө ата-энелер үчүн эмнени билдирет? аны иш жүзүнө ашырууга боло турган маалымат көп маалымат берилген эмес, ал эми бул экологиялык себептерден аутизм олуттуу ролду ойнойт айкын кылат. Ошондуктан ата-энелер деген кабатыр кереги жок, жөнөкөй жашоо тандоо же жүрүм-энелер баласынын баш аламандыктын үчүн жооптуу болгон. Ал эми ата-энелер эмес, баланын төрөткө чейин өткөн, бирок, тескерисинче, алардын келечеги жөнүндө, басым сезимдерге эркин боло албайт дегенди түшүндүрөт.
> Булак:
> Брукс, Меган. Генетикалык себептер аутизм тобокелдикти көпчүлүктү түзөт. Астманын. September 27, 2017-https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Krishnan, А., ж.б. геному-кең прогноздоо жана аутистикалык спектри жабыркаган баланын генетикалык негизинде иш мүнөздөмөсү. Nature Neuroscience, 2016; DOI: 10,1038 / nn.4353 Environmental Health Улуттук илимдер институту. Аутизм деген. Web, 2017-https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Лихтенштейн P, Kuja-Halkola R, Hultman C, H Ларссон, Reichenberg A. аутистикалык спектри аламандыктын тукум куучулугу. JAMA. 2017, 318 (12): 1182-1184. чтыкта: 10,1001 / jama.2017.12141
> Илим News. Autism гендер жаңы ыкманы колдонуу менен аныкталган. 1-август, 2016-https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> Дары АКШнын Улуттук китепкана. Аутизм деген. Web, 2017-https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
> Заед, A.. Тастыкталды: Тукум куучулук негизги себеби Of аутизм деген. Керектөө Health Digest. Желе. 2017-https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html