Бул тукум кууп өткөн бузулуу электролиттер тълдъ тоскоолдук кылууда
Gitelman синдрому кандагы калий жана магний жоктугуна менен мүнөздөлгөн тукум бөйрөк оору болуп саналат жана заара менен тт чыгаруу кыскарган. Gitelman синдрому ушул жана башка ташуу үчүн зарыл болгон белок түрү таасир генетикалык менен шартталган электролиттер бөйрөк кабыгы аркылуу.
Бул Gitelman синдрому бардык улуттагы жана эркек жана ургаачы таасирин тийгизген, анын ар бир 40000 адамдардын бири болот деп эсептелет.
Gitelman синдрому үчүн айыгуу жок.
себептери
Бардык учурларда жакыны 80 пайызы SLC12AC деп аталган белгилүү бир генетикалык менен байланышкан. Бул аномалия түздөн-түз милдети бөйрөктө суюктуктардын ичинен натрий хлориди reabsorb үчүн натрий-хлорид cotransporter деп аталган нерсени (лабо-) таасирин тийгизет. SLC12AC түрлөрдүн Gitelman синдрому басымдуу себеби болуп саналат, ал эми болжол менен 180 башка болбосо да тиешеси бар.
SLC12AC мутант орто таасир бөйрөгүнүн кальций reabsorption өсүшү болуп саналат. Бул таасир, ошондой эле магний, калий жана Malabsorption менен тыгыз байланышта болсо да, окумуштуулар дагы деле толугу менен кантип же эмне үчүн бул окуя чын эмес.
Белгилери
Gitelman синдрому бар адамдар кээде эч кандай оорунун белгилери пайда болушу мүмкүн. Алар иштеп жатышат, алар көп учурда алты жашка байкалат.
Симптомдордун катар түздөн-түз төмөн менен байланышкан калий (кагдагы), төмөн магний (hypomagnesemia), аз хлор (hypochloremia), жана жогорку кальций (hypercalcemia), төмөн рН денгээлде менен бирге.
Gitelman көбү жалпы белгилери болуп төмөнкүлөр саналат:
- жалпыланган алсыздыгы
- талыгуу
- Muscle гастрит
- түнкүсүн өтө заара же ичтин
- Salt кумарлар
Less, адатта, эл ичтин оорушу, кусуу, ич өткөк, ич катууга же ысытмага дуушар болушу мүмкүн. Туталак жана бет paresthesia (жүзүн сезим жоготуу), ошондой эле боло турган белгилүү болду.
Gitelman синдрому менен Кээ бир адамдар, ошондой эле иштеп чыгуу мүмкүн chondrocalcinosis , тутумдаштыргыч кыртыштарда кальций кристаллдары пайда болушу менен шартталган жасалма-артриттин пайда.
диагноз
Gitelman синдрому жеке экспертиза, симптомдору бир изилдөөнүн негизинде жана кан менен сийдикке натыйжалары анализ диагноз жатат. Lab жыйынтыгы адатта көрсөтөт:
- кандагы калий төмөндүгү
- кандагы магний төмөндүгү
- заара менен тт төмөндүгү
Gitelman синдрому, адатта, кан төмөн калий аздыгы аныкталды жаткан бир күнкү кан сыноо учурунда айкын көрүнүп турат. Мындай болгон учурда, дарыгерлер аны Gitelman синдрому деп белгилүү болгон байланышкан оору болсо, аныктоо үчүн кошумча ылгоону жүзөгө ашырат Bartter синдрому , же башка мүмкүн болуучу оорулар.
иштетүү
Gitelman синдромун дарылоо белгиси башкаруу боюнча багытталган. Калий жана магний кошундуларын дарылоонун негизги таянычы болсо, көп учурда чоң дозаларда дайындалган (алар дайыма заара менен бөлүнүп-жылдан тартып). булчуң кылычка оор окуялары учурунда, магний, булчуъ жеткирилиши мүмкүн.
жокпу, симптоматикалык же жокпу, Gitelman синдрому деген диагноз адамдар, калий, магний, натрий, хлор жана сергек көлөмүн сактап калуу жолдорун чечим жок. Бул ашка өзгөртүүлөрдү жана тиешелүү пайдаланууну камтыйт жана калий-аябаган глаукома заара менен суу деп өзүнчө, ал эми калий сактап калуу.
> Source:
> Knoer, Н. жана Levtchenko, E. "Gitelman синдрому". Orphanet сейрек ооруларды журналы. 2008: 3:22.