аныктамасы:
Diamond Blackfan Анемия (DBA) бир мурас болуп саналат анемия жилик чучугу кызыл кан клеткалары, жетиштүү өлчөмдө болушу мүмкүн эмес (таза кызыл клетка Aplasia деп аталат). Ал тукум жилик чучугу кетириши синдромдор деп аталган оорулардын ири топтун бир бөлүгү болуп саналат.
DBA өзгөчөлүктөрү кайсылар?
Дээрлик бардык оорулуулар жашоонун биринчи жылында аныкталат.
- Анемия: DBA ичинен анемия оор болуп саналат жана, адатта, бир нече жолу кан куйдуруудан талап кылат.
- Тубаса майып: DBA менен ооругандардын жарымына чейин эле денелик кемтиктери бар. көбүнчө жабыркаган органдын багыттары төмөнкүлөр болуп саналат:
- Баш, моюн, жана бети
- жүрөк
- Thumbs
- Жыныстык жана сийдик чыгаруучу системалар
- кыска бою
- рак коркунучу жогорулатуу: DBA адамдар рак ыктымалдыгы жогорулаары бар көрүнөт. Бул курч myeloid лейкемия (адалдоого), myelodysplastic синдромдор (БАС), жана катуу шишиктерди кирет.
Эмне DBA себеп болот?
DBA мурас жилик чучугу ката синдром болуп эсептелет. учурларда дээрлик жарымы генетикалык ата-энеси тарабынан кабыл алынган үй-бүлөлүк мааниси болуп саналат. Башка учурларда туш келди пайда болгон ыктыярдуу болуп саналат. үй-түрү менен, ар бир үй-бүлө мүчөлөрү да бирдей эле таасир этет жок. Бир ата-эне, бир түрлөрдүн DBA менен байланышкан, ал эми анын / баласы диагноз кийин чейин диагноз мүмкүн эмес болушу мүмкүн.
денесиндеги бардык клеткалардын бир өмүрү жана андан кийин абдан көзөмөлгө алууда клетканын өлүмгө дуушар болот.
DBA бир генетикалык өзү үчүн клеткалар (кызыл кан клеткалары менен сөөктүн чучугуна эрте кызыл кан клеткаларын жасап), алар кызыл кан клеткаларын иштеп кыскарган алып караганда тезирээк жок кылынууга себеп болот.
DBA кандай диагноз?
Толугу менен кан саны (КТК) анемия аныктайт жана кадимки кызыл кан клеткалары (macrocytosis) көп нерсе билүүгө болот.
Жалпысынан анемия ак кан клеткасына же Таттыбүбү саны өзгөрбөстөн калат. Жилик чучугу бул аз кандуулук ордун толтуруу үчүн албайт, анткени Reticulocyte саны аз (reticulocytopenia) болуп саналат.
DBA айырмалоо керек балалык (РШК) убактылуу erythroblastopenia ушул эле жаш курактык топтогу туулушу мүмкүн, бирок өзүнөн өзү чечет. Атап айтканда түйүлдүктүн гемоглобин деңгээл жана erythrocyte аденозин deaminase деңгээл, адатта, DBA бирок ШШКнын менен эмес, бийик турат.
Кимдир бирөө DBA бар деп шектелип, анда генетикалык анализдин жиберилиши керек. генетикалык түрлөрдүн аныкталган болсо, башка үй-бүлө мүчөлөрү рак көбөйгөн коркунучун сыноодон өтүшү керек.
Кээде бир жилик чучугу соруп жаткан жана биопсиясы кызыл кан клеткалары жасаган чөйрөнү баа берүү үчүн жүргүзүлөт. жилик чучугу кызыл кан клеткасы прекурсорлорду (эрте кызыл кан клеткалары иштеп чыгуу клеткалар) жоктугунан тышкары, адатта, кадимкидей эле нерсе болуп саналат.
Стандарттык диагностикалык критерийлери болуп төмөнкүлөр саналат:
- 1 жылдан кем жашта
- Macrocytic (демейдегиден көп) бир ак кан клеткасына же Таттыбүбү саны өзгөрбөстөн анемия
- Reticulocytopenia
- кызыл кан клеткасынын прекурсорлорду жоктугунан тышкары Жөнөкөй жилик чучугу
чыдамдуу DBA бар деп шектелип жатканын, бирок бул диагностикалык критерийлерге жооп бербесе, ыктымалдуу диагнозун колдоого алат орто критерийлер бар.
DBA үчүн дарылоо ыкмалары кайсылар?
көпчүлүк оорулуулар менен ооругандардын 25% га чейин дарылоо талап да табигый чечим болот.
- Куйдуруу: DBA ичинен анемия катуу жана тез-тез кан куйдуруудан талап кылат. Бул стероиддерди коопсуз болгонго чейин, негизги дарылоо болуп саналат.
- Умар: преднизалондун / преднизолон сыяктуу оозеки стероиддер DBA менен балдар үчүн терапиянын болуп эсептелет. Стероиддер башталып, кийин куйдуруу үчүн зарылдыгын жоюу үчүн зарыл болгон төмөнкү дозасы менен эмчектен жатат. эч кандай жооп болсо, куйдуруу reinitiated жатат.
- Сөөк чучугун : сөөк чучугун дарылоо болушу мүмкүн. Best натыйжалары дал Биртууганым донорлордон келген. Биртууганым донорлор ал камсыз кылуу үчүн генетикалык текшерүүдөн өтүүгө тийиш / ал DBA бир жумшак түрүн жок.