Мускулатура (MD) деп аталган бир топ болуп , " X-байланыштуу" кыймылын көзөмөлдөө скелеттен ырааттуу булчуң алсыздыгын жана адеп-себеп генетикалык бузулууларга. Ден соолук улуттук институтунун маалыматы боюнча, Мишка айрым түрлөрү ымыркай же бала кездеги башка орто жашка чейин пайда жок, ал эми айкын болуп же кийинчерээк.
Risk Factors
X-тыгыз байланышта болуу, мускулатура дээрлик энесинен генетикалык мурас көп балдар менен эркек, таасир этет.
мускулатура балдардын болжол менен үчтөн бири, алардын энеси MD үчүн оператор эмес жана алар жаңы мутант катары иштелип чыккан.
1 Ар бир 3500 5000-жылы балдар м.и.к., 400 600 жаңы учурлары менен бирге жыл сайын Америка Кошмо Штаттарында болуп төрөлөт.
Дюшенндин MD мускулатура көбү түрү болуп саналат жана белок БМДнан жоктугу менен шартталган. Бул көпчүлүк оорулуулар (дээрлик бардык балдар) жаштан 12 респиратор аркылуу дем алат муктаж менен баса албай менен ылдам өнүккөнүн катуу оору болуп саналат.
Бекер MD окшош, бирок Дюшенндин РЭБ караганда анча оор эмес болуп саналат. Facioscapulohumeral MD адатта өспүрүм жылдары башталат жана жүзү, колдору, буттары, жана ийиндерине жана көкүрөк тегерегинде булчуъдардын прогрессивдүү алсыздыгына алып келет. Ал ооруган караганда жай жүрүп жатат жана симптомдору өчүрүү үчүн жумшак чейин жетет.
баш аламандыктын таралган жеткен түрү Myotonic MD болуп саналат. Анын белгилери булчуң дабыш катарактанын жана эндокрин жана кардиохирургиялык бузулууларды камтыйт.
Ооруну көзөмөлдөө жана алдын алуу борборлорунун билдирүүсүнө ылайык, "мындай стероиддерди колдонуу сыяктуу булчуң кеткенде, жылган жай жардам бере ала турган айрым дарылоо ыкмалары бар, бирок, эч нерсе байыта албайт."
Наристелер мускулатура белгилери
Дюшенндин белгилери адегенде бала 3 жана 6 жаштагы курактагы болгондо көрсөтө башташат MD жана алардын бала кыймыл менен көйгөйлөр бар экендигин байкайсыз.
Бала тез-тез, ал отурган же жаткан же тепкичке чыгуу кыйын болгондо туруу кыйынга жыгылып мүмкүн. Балдар Waddle кандайдыр бир артка же алардын сыйпа түртүп ийнине менен жүрүүгө мүмкүн, же өз алдынча басып кечиктирилиши мүмкүн. Ата-энелер да улам pseudohypertrophy балдар, музоо кыймыл кенен элек байкабай калышы мүмкүн. күнүмдүк физикалык иш учурунда бат чарчап РЭБ башка оорунун белгиси болушу ыктымал.
диагноз
наристени бала мускулатура болушу мүмкүн деген күмөн болсо, алар, сыягы, баланын каны КРЕАТИНКИНАЗА (КК) даражасын текшерүү менен башталат. Бул булчуң энзим мускулатура балдар абдан бийик.
Догдур ККнын деъгээлин табылган болсо, алар, сыягы, эмне кылат ДНК тестирлөө талчасы кылат генде мутант издеп. Бул болсо генетикалык анализдин терс болсо, анда бир булчуң биопсиясы мускулатура диагностикалык тастыктоо үчүн жасалган болушу мүмкүн.
төрөлгөн экрандаштыруу
ал КРЕАТИНКИНАЗА карата алардын деъгээлинен сыноо менен мускулатура үчүн ымыркайларды экранынан мүмкүн болсо да, ал дайыма кылган эмес. чоң көйгөйлөрдүн бири жогорку CK менен бирге ымыркайлардын гана 10 пайызы иш жүзүндө мускулатура ээ болот. Алар бир нече эле жума болгондо, башка 90 пайызы нормалдуу кайтып CK санда болот.
иштетүү
Кадам, деп билдирди "РЭБ божомолдоо РЭБ түрүнө жана баш аламандыктын жакшыртуу жараша өзгөрөт." Кээ бир учурларда кадимки өмүрүндө абдан жай жумшак жана ийгилик болушу мүмкүн, башка учурлар көп булчуң алсыз, иш-эс бузулуулары өрчүшүн белгиленген болушу мүмкүн, бас жарамдуулугун жоготуу болгон. бала MD диагноз болсо, сиз ишенген саламаттык сактоо адистердин өз командасын түзүү болуп, баланын иши жөнүндө көбүрөөк биле алабыз.
булактар:
Ооруну көзөмөлдөө жана алдын алуу борборлору. Дюшенндин / Бекер дарылоо жана сактоо. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Саламаттыкты сактоо боюнча улуттук институт. Мускулатура маалымат Page.
> Https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.