Kids эмне үчүн көпчүлүк ата-энелер алардын тамак-аш, темир керек, алардын балдары ар бир күнү, темирге бай тамак-аш мол тамак менен камсыз кылыш үчүн аракет кылышат. Темир, алар үчүн тобокелге болуп темир жетишпестик аз кандуулуктун .
Бирок, силер да көп темир болсо, эмне болот?
Бактыга жараша, алардын денеси, алар өздөштүрүү жана дүкөн канчалык темир жөнгө эле, көпчүлүк балдар үчүн бир маселе эмес. Бирок алар hemochromatosis болсо, баланын ата-энеден калган мурас болот генетикалык оору, бала баланын боор, жүрөк, уйку бези, жана башка органдардын сакталат кошумча темир алып, өтө көп темир мүмкүн.
Hemochromatosis симптомдору
акыры hemochromatosis менен байланышкан белгилер, белгилер, жана проблемалар болот камтыйт:
- биргелешкен оору (объект) жана артрит
- талыгуу
- энергияны азайган
- салмак жоготуу
- ичтин оорушу
- чачтын түшүүсү
- жүрөк көйгөйлөр жүрөк оорусунан жана аритмияны менен кардиомиопатияны, анын ичинде,
- боор оорусу, Өкмөт боор менен (hepatomegaly), кара сарык жана боор иштебей калат
- боз же коло тери саргаят
- hypothyroidism
- диабет
- алсыздык
- аменорея (бир мезгил ичинде жоктугу)
кошумча темир алардын денесинде бекемделишине hemochromatosis менен ооруган балдардын көпчүлүгү, белгилер көп убакыт өткөндөн кийин жашоо-жылга чейин иштеп чыгуу үчүн, ошондой эле, бирок, эч кандай белгилери жок.
диагнозу Hemochromatosis
hemochromatosis менен балдар көп, бирок эч кандай белгилери жок болгондуктан, алар диагноз кыйын болушу мүмкүн. Жалпы жагдай улгайган жакын тууганы hemochromatosis деген диагноз коюлган жана андан кийин ал генетикалык оору болуп саналат, анткени, башкача айтканда, башка үй-бүлө мүчөлөрү текшерүүдөн өтүшөт.
Ошентип, бир жаш бала эле, анткени анын үй-бүлөсү тарых, анын педиатр, ал кандайдыр бир белгилери бар да, алдынан да сыналышы мүмкүн.
hemochromatosis үчүн Testing кан сыноолорду камтыйт баланын денеси темир көлөмүн өлчөө, анын ичинде бир издеп:
- бийик transferrin каныктыруу
- бийик ferritin
- жогорку кан темир
- жалпы темир милдеттүү жөндөмдүүлүгүн тёмёндёгён (TIBC)
Бул ийгиликтин боюнча темир панелдин деп аталат.
Hemochromatosis үчүн генетикалык Testing
Ошондой эле C282Y, H63D жана S65C мутант, анын ичинде тукум куума hemochromatosis, себеп бузук бир гендин издеп генетикалык анализ (HFE ген) кылсак болот. айландырылып HFE ген эки нускада балдар hemochromatosis болот (алар бир даана гендин эки көчүрмөсүн бар болсо, алар симптомдору боюнча тобокелдигине көбүрөөк болот), алар жөн гана айландырылып ген бар болсо, ал эми андан кийин бир жүк ташуучу болуп калат жана hemochromatosis белгилери кандай иштеп калат.
балдарды генетикалык тестирлөөдөн ролу да аз эмес. Педиатрия Америка академиясы деп айтылат эстен чыгарбайлы: "генетикалык тестирлөөнүн натыйжасында ооруга же өлүмгө кыскаруусу predispositional сыноо болот, ал үчүн көп шарттар көрсөтүлгөн эмес," жана "ыктымалдуулугу жогору статусун билим алып келиши мүмкүн жагымсыз психологиялык жооптор жана, мүмкүн, камсыздандыруунун, иш берүүчүлөр же башкалар тарабынан дискриминация ".
Жалпысынан алганда, hemochromatosis, анын ичинде көптөгөн шарттар, анткени, алар бала бойго жеткен же компетенттүү, маалымат чечим кабыл алат чейин генетикалык анализ арылып сунуштайбыз.
генетикалык анализ өчүрүү үчүн дагы бир жакшы себеп hemochromatosis үчүн оң сыноо адамдар болгону 50%, чынында, белгилери бар бара жатат.
Башка жагынан алганда, Улуттук адам геному долбоору изилдөө институту мамлекеттик эксперттер "эрте диагноз эрте дарылоо жана натыйжалуу оору башкаруу дегенди билдирет, анткени, тобокелдик топтогу балдарды аныктоо боюнча пайда болушу мүмкүн." Ошондой эле алар "генетикалык анализдин бир үй-бүлө бар пландап Жубайлар үчүн пайдалуу болуп эсептелет." Дешет
Жалпысынан алганда, балдар, адатта, бир гана hemochromatosis үчүн сыноо үчүн каралышы керек, эгерде:
- да, ата-энелер hemochromatosis бар (бала да hemochromatosis ээ болот)
- Бир ата-эне hemochromatosis жана hemochromatosis башка жүрүүчү бар (бала hemochromatosis болот 50% мүмкүндүгү)
- да, ата-энелер hemochromatosis үчүн алып жүрүүчүлөр болуп саналат (25% кокустук бала hemochromatosis ээ болот)
Ата-эне менен баланын генетикалык сыноо үчүн жеткиликтүү эмес болсо, анда үй-бүлө мүчөсү hemochromatosis hemochromatosis бар жараша гендерди ээ болгон бир адамдын өмүрүн тобокелге баа берет:
- Сиздин эжеси же агасы hemochromatosis бар болсо, анда hemochromatosis үчүн гендердин да бар мүмкүнчүлүгү 1% болуп саналат
- Сенин ата-энесинин бир hemochromatosis бар болсо, анда hemochromatosis үчүн гендердин да бар мүмкүнчүлүгү 5% болот
- Сиздин бир тууган hemochromatosis бар болсо, анда hemochromatosis үчүн гендердин да бар мүмкүнчүлүгү 25% болуп саналат
көптөгөн эксперттер бул эстегиле генетикалык анализдин hemochromatosis адамдардын жашы жеткен үй-бүлө мүчөлөрү үчүн корголгон керек деп, анын ордуна үй-бүлө менен балдардын генетикалык анализ кылып.
Ошондой эле, бир эле ата-эне hemochromatosis жана башка ата-генетикалык анализ жана hemochromatosis ген терс деп көрсөтүлгөн болсо, анда бала, сыягы, ал жөн гана жүк ташуучу болуп саналат, анткени, текшериш керек эмес. Бир ата-эне, бир жүк ташуучу жана башка ата-терс болсо, анда кээ бир балдар, ал жүк ташуучу экенин же андай эмес экенин көрүп, текшерүүдөн болушу мүмкүн.
Hemochromatosis үчүн дарылоо
hemochromatosis үчүн башкы тазалоо чыдамдуу жума сайын алынып, алардын каны (500 мл) кээ бир бар дарылык сайгылаганына болуп саналат. Алардын денеси менен алардын кан темир көп болгондуктан, бул кан кылып жатат, алардын денеси, чыгып кошумча темир жакшы жолу болуп саналат.
Башка дарылоо deferoxamine менен комплекстик терапияны камтыйт жана жогорку темир азыктарды чектөө болот, темир Vitamins, витамин C (темир тълдъ өсүшү мүмкүн), спирт ичимдиктерин жана чийки Моллюскалар (анткени чийки Моллюскалар бактериялар чейин жугуштуу тобокелдиги) .
Hereditary Hemochromatosis жөнүндө эмнени билишим үчүн,
тукум куума hemochromatosis тууралуу билүү үчүн башка нерселер да кирет:
- Тукум куума hemochromatosis бир autosomal жаткан кризистик генетикалык оору болуп саналат жана түндүк европалык аял санжырасы адамдар кездешет.
- ар бир 8 12 элге чыгып бир hemochromatosis үчүн ташуучу болуп саналат, ал эми эки ата-энеси алып жүрүүчүлөр болушу керек, анткени, андан кийин ар бир бала үчүн hemochromatosis генди керек, hemochromatosis иштеп чыгуу коркунучу көпчүлүк балдар үчүн аз.
- Бала hemochromatosis үчүн коркунучу бар жана генетикалык анализ кылууну жөнүндө чечим кабыл алса, анда ал тарта камсыз кылуу үчүн кан тестирлөө (ар бир эки жылдан беш жылга чейин), анын ичинде кан темир бар, TIBC, transferrin толтурулушу жана ferritin денгээлде, эске алат "т темир жүктөлүшүн белгилерин иштеп чыгуу.
- hemochromatosis башка түрлөрү жашы жете hemochromatosis жана неонаталдык hemochromatosis кирет.
- бала же hemochromatosis бар деп шектелген болсо, боордо темир көлөмүн өлчөө үчүн Мындай учурда боордун биопсиясы эмне кылуу керек болушу мүмкүн.
А гематолог жана / же гастроэнтеролог сиздин бала hemochromatosis үчүн коркунучу бар деп ойлойм, эгер пайдалуу болушу мүмкүн.
булактар:
Heeney MM. Темир гомеостаз жана тукум кууп өткөн темир жүктөлүшүн оорулар: An жалпы. Hematol Oncol Clin Түндүк Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Гематология: негизги жоболор жана практика, 4-ред.
Улуттук адам геному долбоору изилдөө институту. Hereditary Hemochromatosis жөнүндө үйрөнүү. Сайттан май 2016.
Нелсон ж.б., америкалык Педиатрия комитетинин боюнча Bioethics академиясы: педиатрия генетикалык тестирлөө менен этикалык маселелер. Педиатрия (2001) 107: бб 1451-1455.