galactosemia сейрек тукум оору болгондуктан, анын симптомдору жана дарылоо коомчулукка жалпыга тааныш эмес. Ал Кошмо Штаттарда 1 65,000-жылы төрөт болот. Бул сын менен, балдар талкалап жана кант галактоза колдоно албай турган абалын түшүнүп жакшыртуу.
Галактоза деген эмне?
көптөгөн ата-энелер галактоза уккан эмесмин да, ал ошондой эле глюкоза менен бирге, чынында, абдан жалпы кант, ал лактоза түзөт.
Көптөгөн ата-энелер лактоза уктум, эмчек сүтү, уй сүтүнүн, майсыздандырылган сүттүн жана жаныбарлардын сүтү башка түрлөрүнө ашык кант.
Галактоза энзим галактоза-1-кездешүүчү uridylyltransferase (GALT) тарабынан, денеде майдаланып турат. GALT болбосо, лактоза галактоза жана бөлүштүрүү азыктары галактоза-1-кездешүүчү galactitol жана galactonate, анын ичинде, бекемдеп жана уулуу ичиндеги клеткалар болот.
Galactosemia Белгилери
берген сүт жана сүт азыктарын, анда galactosemia менен ымыркайлар камтыйт белгилерин жана белгилерин иштеп чыгуу мүмкүн:
- азыктануусунун начар
- кусуу
- сарык
- начар салмак
- төрөлгөн, адатта, убакыттын өтүшү менен эмне туулгандыгы салмагын, кайрадан аткарбоо эки жума турат
- камырабастыгы
- кыжырдануу
- талма
- катаракта
- Өкмөт Боор (hepatomegaly)
- канында канттын (гипогликемия)
классикалык galactosemia менен жаъы, бул белгилер эмчек баштап же уйдун сүтү негизиндеги балдар тамагын ичип күндүн ичинде башташы мүмкүн. Бактыга жараша, ошол алгачкы galactosemia белгилер, адатта, диагноз башында турат, эгер бала галактоза акысыз тамактануу башталды кийин жоголуп кетет.
Galactosemia диагнозу
Бала төрөлгөн учурда шарты аткарылат төрөлгөн тандап текшерүү алды, анткени galactosemia менен ооруган балдардын көпчүлүгү алар көп galactosemia белгилерин иштеп чейин аныкталат. galactosemia АКШ сыноо ымыркайларга бардык 50 мамлекет.
galactosemia төрөлгөн тандап сыноо боюнча шектелип жаткан болсо, галактоза-1-орунбасары жана катмары үчүн ырастоочу тестирлөө (Гал-1-б) жана GALT аткарылат.
Ымыркайлардын galactosemia бар болсо, бийкеч 1-б жогорку жана GALT өтө төмөн болот +.
Galactosemia да prenatally хориналдык түкчөлөрү биопсиясы же amniocentesis тесттерди колдонуу диагноз мүмкүн. Алар заарада кыскартуу "заттардын" деген ат менен белгилүү болгон бир нерсе бар болсо, төрөлгөн тандоо тесттер менен диагноз жок жана белгилери бар балдар galactosemia бар деп шектелген мүмкүн.
Galactosemia түрлөрү
GALT бир баланын көлөмүнө жараша, иш жүзүндө galactosemia эки түрү бар. Балдар GALT толук же жакын толук жетишсиздиги менен, классикалык galactosemia болушу мүмкүн. Ошондой эле, жарым-жартылай же Variant galactosemia болушу мүмкүн, кандайдыр бир жарым-жартылай GALT жетишсиздиги менен.
Duarte Variant, анын ичинде классикалык galactosemia, ымыркай Variant galactosemia менен менен эмчектеги айырмаланып, адатта, кайсы бир белгилери жок.
Galactosemia дарылоо
классикалык galactosemia дарылоого болбойт; Анын ордуна, балдар, алар өмүр бою азыктарын көп мүмкүн болушунча бардык сүт жана камтыган-сүт алыс турган атайын галактоза акысыз тамак-аш менен мамиле кылат. Ага төмөнкүлөр кирет:
- эне сүтү
- уйдун сүтү негизинде бала формула
- уйдун сүтү, эчкинин сүтүнөн же кургак сүт
- маргарин, каймак май, быштак, балмуздак, шоколад сүт же айран
- чала кургак сүттүн Тизмеге тамак-аш азыктары, КАЗЕИН, натрий казеин, ташуу, ачыткы заттардын, быштак, ингредиенттердин тизмесинде лактоза же галактоза
Анын ордуна, бала жана ымыркайлар бир соя-негизиндеги балдар тамагын ичип керек, мисалы, Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Алдын же Nestle Жакшы Start Soy плюс эле. бала бир соя тамагын жол жок болсо, мындай Nutramigen же Alimentum катары элементтик формула, анын ордуна колдонсо болот. Бул баяндамалар Бирок, галактоза аз өлчөмдө бар.
Улгайган балдар алыскы соя белок (Vitamite) же күрүч ичимдик (Райс Dream) жасалган сүт орун иче албайт. galactosemia менен балдар да боор, анын ичинде башка галактоза бийик-ашына, кээ бир жашылча-жемиштерди жана айрым кургатылган буурчак, айрыкча garbanzo буурчак качууга аргасыз болот.
А психолог.- же педиатрия зат адис Сиз бала galactosemia ээ болсо, анда тамак-качуу-амал жардам берет. Бул адис да бала жетиштүү кальций жана башка маанилүү минералдарды жана Vitamins алып жатат деп ынана алышат. Мындан тышкары, бийкеч 1-б өлчөмү ал баланын диета ашыкча галактоза-жетпесин билиш үчүн, андан кийин болот.
Талаш Тамактанууга байланыштуу чектөөлөр
Variant galactosemia менен балдардын тамак-ашка байланыштуу чектөөлөр көп талаш болуп саналат. Бир протокол жашоосунун биринчи жыл, анын ичинде эмчек сүтүнүн чектеген сүт жана сүттү камтыган азыктарды, камтыйт. Андан кийин, бала бир галактоза диета жол болмок жылына бир жолу болгон.
Дагы бир жол тоскоолдуксуз диетаны жол бийкеч 1-б баскычтарында бийиктикте үчүн сергек болуп саналат. аны изилдөө дагы параметр мыкты турган көрүп үчүн жасалып жатат, ата-энелер, бир кичине иликтөө бир жылга чейин клиникалык жана өнүгүү жыйынтыгы Дуарте Variant galactosemia менен балдар жакшы экенин көрсөткөн деп ынандырган болушу мүмкүн, ошондой эле азык-кылгандардын келет окшойт да чектөө иш кылгандардын да.
Үчүн эмнени билүү керек
galactosemia бир autosomal жаткан кризистик тартипсиздик болгондуктан, эки ата-galactosemia үчүн ташыганга болсо, алар galactosemia менен бала менен 25 пайыз мүмкүнчүлүгү бар, galactosemia үчүн алып жүрүүчүсү болгон бала бар 50 пайыз мүмкүндүк, жана 25 пайызы мүмкүнчүлүк жылдын galactosemia үчүн гендердин эч бир бала бар. Алар көп балалуу болууну пландаштырып, анда galactosemia менен баланын ата-энелер, адатта, генетикалык жардамдан сунуш кылынат.
Galactosemia менен тазаланбаган бала үчүн тобокелдигине коли кубаруу, өмүрүнө коркунуч туудурушат кан менен ооругандар. Мындан тышкары, классикалык galactosemia менен балдар кыска бойлуу, окутуу Ден соолугунун мүмкүнчүлүктөрү чектелүү, келбети жана баланстарды, жер титирөөлөрдөн, сүйлөө жана тил Башаламаныдктарды жана эрте жумурткалардын аткарбагандыгы үчүн коркунуч болушу мүмкүн.
Булак
Ficicioglu, C. Дуарте Кубогу (DG) galactosemia: төрөлгөн тандагандан тарабынан балдардын биохимиялык жана эске тутуунун баалоонун пилоттук изилдөө. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: педиатрия, 18 педагогдордун Нелсон окуу куралы.
Ridel, КР. Galactosemia узак мөөнөттүү нейрологиялык таасирин түшүндүрүү карап чыгуу. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.