Neurofibromatosis генетикалык гана көзүн кирет эмес, көп системасынын бузулушу, ошондой эле, мээ, суутек, сөөктөр жана тери болуп саналат. Neurofibromatosis эки тиби бар: NF1 (түрү 1) жана NF2 (2 түрү) . NF1 учурларда 90 пайызын түзгөн, оору чейин таралган түрү болуп саналат.
NF1 адамдар, адатта, тубаса болушу мүмкүн бир нече мүнөздүү белгилери бар, бирок белгилерин жана симптомдорун көпчүлүгү бала кездеги көрсөтүлөт.
NF2 менен, эреже катары, жашоодо кийин белгилерди жана симптомдорду иштеп, 20 жана 30 NF1 жашка чейинки кээде Von Recklinghausen же тышкы neurofibromatosis деп аталат. NF2 айрым борбордук neurofibromatosis деп аталат.
Белгилери жана симптомдору
neurofibromatosis түрү бар адамдар 1 төмөнкү өзгөчөлүктөргө ээ болушу мүмкүн:
- Cafe-о-Lait macules: Cafe-о-Lait macules neurofibromatosis адамдардын 95% байкалат пигменттик тери = лъмг = болуп саналат. Бул кара тактар адатта жашоонун алгачкы 10 жыл ичинде өлчөмү жана саны көбөйөт.
- Skinfold freckling: Skinfold freckling көп Кроу белги деп аталат. neurofibromatosis менен Адамдар, адатта, колтук жана чат аймактарында сепкил жыйнагын бар. Кээ бир, бул Freckles кабактын жогору, көкүрөгү астында, ал эми мойнуна табылган.
- Сөөктүн өзгөртүү: neurofibromatosis адамдар анормалдуу сөөк өсүшү, кээде болсо скелет түзүлүшү dysplasia көп болот. Скелет dysplasia дененин башка бөлүктөрүнө жараша чыгып болууга кыска бойлуу жана колу-буту пайда болот.
Neurofibromatosis жана Eyes
neurofibromatosis адамдар көп учурда түздөн-түз көз таасир бузулууларды иштеп чыгуу.
- Тери neurofibromas: тери neurofibroma NF1 менен айырмаланып тери белгиси болуп саналат. Neurofibromas жогору, тегерек Тери шишиктери болуп саналат. Neurofibromas кеч бала пайда болуп, өмүр бою өлчөмү жана саны көбөйөт. Neurofibromas кээде беш сантиметрге жеткен, абдан чоң боло алат. Алар, адатта, оор эмес, гиси жана тийүү тендердик болушу мүмкүн. Алар кабактын айланасында пайда болушу, алардын сезгенүүгө жана сыяктуу жугуштуу ооруларды алып келиши мүмкүн blepharitis . Алар ошондой эле төмөнкү сурма жок көзүнөн түшүп, кан маанайда дуушар боло алат ptosis, сурма, ал жана ectropion керек төмөн такканда сурма бурмалоолорду алып келиши мүмкүн.
- Lisch мөмөгө: Lisch кремнезем пайда, пигменттик = лъмг = тирилип көзгө . Eye дарыгерлер, алты жашка чейин жаш neurofibromatosis менен адамдардын көз алдында Lisch мөмөгө көрө аласыз. Алар көзгө чыгып биригет майда, тегерек, там-түспөл ооруларды окшош. Бул дартты аныктоо максаттары үчүн маанилүү болуп калышы мүмкүн. Кээде, Lisch мончоктору адам neurofibromatosis менен ооруй электе көз экзамен учурунда табылган.
- Кабык astrocytic hamartomas: кабык astrocytic hamartomas эки көз алдында иштеп чыгуу мүмкүн тордомо билбегендер баш шишигине окшош. Алар оптикалык чыдабай тартууга мүмкүн эмес, ошондой эле Mácula, торчого борборуна таасир сунуп мүмкүн. Бул бөлүктөр тартылган болсо, аян кыскарып, СТРАБИЗМ (з кезегинде) мүмкүн ушул болушу мүмкүн. шишик бул түрү арт шыргыйга жайгашкан, же
- Оптикалык жолду gliomas: көптөгөн NF1 менен балдардын 15 пайызы эле мээ шишигин көздүн арткы чыгып, кайра мээге барат эле оптикалык эрдиктерин камтыган оптикалык жол, таасир бар. Кээде бул шишиктер proptosis алып келиши мүмкүн. Proptosis массалык көз алдыга баскандыктан себеп кайсы бир шарты болуп саналат. СТРАБИЗМ (з кезегинде), ошондой эле оптикалык gliomas натыйжасында пайда болушу мүмкүн.
иштетүү
Neurofibromas саны массалык же чакан жыйындысынан келип чыгышы мүмкүн. Бул көтөрүлгөн мончоктору көйгөйлөрдү жаратат ыңгайсыз жерлерде боло турган болсо, анда ибадатканада бирге, мисалы, алар хирургиялык жол менен алып салуу керек. ийбадаткананын Расстояние neurofibroma эле дары айнек же Корона кийип аракет улуу көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн. Хирургиялык ташып алыскы ооруларды жакшы иштейт, бирок алардын көп сандаган алып көпчүлүк учурда мүмкүн эмес.
көз жана кабагы айланасында бир нече neurofibromas адамдар бул тармактарда гигиенасын пайдалануу кошумча кам көрүү керек. кабагы тегерегинде neurofibromas тазалоо blepharitis жана башка тери оорулардын алдын алса болот.
оптикалык gliomas иштеп, балдар, адатта, шишиктер тез өсүшү же жылган көрсөтүп каралбаса, дарылоону талап кылбайт. Эгер ушундай болуп жатса, химиотерапия тандоо дарылоо болуп саналат. Кээде бул мээ = лъмг = өнүгүү жана таанып-билүү менен бузулушуна себеп болушу мүмкүн. Бул балдар ушул айтылган мейкиндик кемтиктер, visuomotor тартыштыгы жана тил көйгөйлөрүн жана мотор макулдашуу маселелер себеп болушу мүмкүн деп өзгөчө керек.
оорулар
Бир нече өтүшүп NF2 бар адамдардын пайда болушу мүмкүн.
- Acoustic neuromas: Neurofibromatosis 2 тиби, NF2, шишиктер көбөйүшүнө тоскоол гендин бир мутант менен шартталган. Бул нерв ткандардын жана шишик өсүү ашыра себеп болот. NF2 негизги белгилеринин бири акустикалык neuromas, же бизге уга берет кыйынга таасир шишик. Бул азап адамдар зыян жана Tinnitus угуп, тең салмактуулук көйгөйлөрдү нааразы болушу ыктымал.
- Катаракта : NF2 менен элдин сексен пайызы катаракта, арт subcapsular жана камеранын катаракта эки түрүн иштеп чыгат. Адатта, салыштырмалуу жумшак катарактанын болбой, бирок 20 пайызы тажрыйба, анткени, алардын көз карашын азайган.
- Оптикалык нерв баштыкча meningiomas: NF2 менен элдин 27 пайызын оптикалык тегерегинде үстүн таасир баш шишигине окшош болот. өздөрү баш шишигине окшош, адатта, пайдалуу, бирок, алар көрүнүш жоготууга алып, жана оптикалык менен нерв түйүнчөктөрүн жана кан тамырларды кысып түртүп болот. Бул meningiomas эле көз алдыга баскандыктан жана көз булчуң чектөөлөрдү алып келиши мүмкүн.
- Epiretinal кабыкча: NF2 азап адамдар да жонокой epiretinal кабыгынын иштеп көрүнөт. Epiretinal кабыкча торчонун үстүндө иштеп кабыкча бар. мембрана адатта Mácula үстүнөн иштеп жатат. Бул кабыкча келишими болсо, анда алар кыскарган же бурмаланган көрүнүштү жаратышы мүмкүн.
Эмнени билиши керек
Neurofibromatosis денеси дагы да көптөгөн системалар боюнча шишик өсүү олуттуу оору. NF1 жана NF2 да көз дарыгерлер мурдагы диагноз алып келет деп аяттын аласыз көз белгилери пайда болот. ээ neurofibromatosis деп шектелген адам көз бетибиз, анын ичинде жыл сайын ар тараптуу көз экспертизаларды болушу керек.
neurofibromatosis көзү байланышкан тата- катаалдыгы да, бир эле үй-бүлө мүчөлөрүнүн ичинде кескин өзгөрүп турат. Бирок, көп орган системине терс таасирин тийгизет, анткени, бул адамдар, адатта, нейрохирург, отоларингологдорду, Сурдолог, анын ичинде ар кандай адистерди келген Баку / догдур жана neuroradiologists.
> Булак:
> Sowka, Жусуп, Gurwood, Andrew, Kabat, Алан, Neurofibromatosis, p13-15, June 2016, оптометрия, Мэриенге оору башкаруу, 18 басылманын колдонмонун Review.