VACTERL жактады бирге пайда болот
Жактама VACTERL бирге пайда тубаса кемчиликтери бир топ билдирет; Бул учурашы дененин бир нече ар кандай бөлүктөрүн таасир кокустан байланышкан жана пайда болушу. VACTERL бирикме көптөгөн белгилерин алып келиши мүмкүн, ошондуктан көптөгөн балдар ага кандай таасир белгисиз. Абалы, мисалы, кээ бир хромосома кемчилиги болушу мүмкүн трисомия 18 (Edwards синдрому), же энелердин балдар кант диабети , бирок белгилүү эмес, анын так себебин; Ал, сыягы, айлана-чөйрөнү коргоо жана генетикалык себеп чогуу колдонуу менен шартталган.
VACTERL бирикмеси 40,000 төрөт эле 1-таасир, өтө сейрек кездешет.
Белгилери
VACTERL ар бир тамга, анын жалпы оорунун биринчи катын билдирет. Эмес, VACTERL бирикмесинин жабыр тарткан бардык балдар бул Майып баары бар.
- V демейдегиден башкача болуп омурткалардын (омуртканын сөөгүн) чечмеленет
- Анал atresia же Imperforate тешигине үчүн арабалар, дененин сыртына көрүү эмес, бир тешигине дегенди билдирет
- C жүрөк (жүрөк) кемчиликтер, жүрөк бөлүктөрүнүн ортосунда, адатта, анормалдуу тешиктен (толто кемтиги же жүрөк кемтиги) чечмеленет
- T трахеобронхит тактык, трахея ортосундагы анормалдуу байланыш мааниси чечмеленет (тромб), кекиртектен (ашказан тамак-аш түтүк)
- E тамак түтүгү менен atresia чечмеленет, мааниси кекиртектен ашказан менен туташа албай жатат
- R Бөйрөк (чечмеленет бөйрөк ) кемчилиги
- L канаты (колу), мисалы, жок же жер которгон бармагына, кошумча манжалары сыяктуу кемчиликтер (polydactyly), жаак манжалары (syndactyly), же болбосо курал-жарак же буту жок сөөк жактайт
VACTERL биригүү менен төрөлгөн айрым балдар бир гана киндик артериясы бар (ордуна кадимки эки). Көптөгөн балдар аз төрөлүп, кыйын өстүрүү жана салмак кошуусу ээ.
диагноз
VACTERL бирикменин Диагноз ымыркайынын тубаса кемчиликтери негизделген. Эч ким белгилүү бир сыноо диагнозду ырастоо үчүн талап кылынат.
Мындай Imperforate тешигине же кошумча манжалары сыяктуу кээ бир маселелер, төрөлгөн төрөлгөндөн кийин карап турганда ачылган болот. омурткасы, курал-жарак жана буттарынын рентген нурлары демейдегиден сөөктөрдү аныктоо болот. ЭКГ (жүрөк УЗИ) жүрөк кемчиликтерди аныктоо болот. Башка тесттер тамак түтүгү менен atresia жана трахеобронхит тактык же бөйрөк кемчиликтер бар экендигин аныктоо үчүн эмне кылууга болот.
иштетүү
VACTERL биригүү менен ар бир жагдай дарылоо үчүн толугу менен уникалдуу жана мүмкүн болуучу жана алдын адамдын кырдаалга көз каранды болот. шарты болуп жеке негизинде тазаланат; VACTERL биригүү үчүн жалпы дарылоо планы түзүлөт элек. Кээ бир учурашы дарылоо абдан оор ийгиликтүү болушу мүмкүн эмес жана жабыр тарткан балдардын бере албай калышы мүмкүн. Башка учурларда, хирургия аман жана салыштырмалуу нормалдуу жашоого баланы берип, кемчиликтерди жоюу үчүн мүмкүн.
тубаса аныкталгандан кийин, тазалоо планы балага иштелип чыгышы мүмкүн. Мындай тамак түтүгү менен atresia, трахеобронхит тактык, же жүрөк оорусу сыяктуу кээ бир маселелер, дароо медициналык дарылоо же хирургиялык керек болушу мүмкүн. Кээде бир маселени калыбына келтирүү үчүн хирургиялык бала улуу күтүп алат. Көп учурда, көптөгөн адистер VACTERL биригүү менен баланын кам катышып жатат.
колу, буту, же омуртка оорулары бар балдар денелик же эмгекти дарылоо керек болот.
булактар:
"VACTERL бирикмеси". BirthDefects.org, 2015-ж.
Castori, M., "VACTERL бирикмеси". Rare бузулуу Улуттук Уюмдар, 2016.