Бир нече системине терс таасирин тийгизет Сейрек Disorder
Костелло синдрому органдын нече системине терс таасирин тийгизет өтө сейрек башаламандык болуп, кыска кылдык алып, бет түзүлүшүндөгү өзгөчөлүктөрдү, түйүлдүктөрү айланасында мурду жана оозу жана жүрөк оорулары. генетикалык деп шектелип жатканын да Костелло синдромунун себеби белгилүү эмес. 2005-жылы Delaware балдардын Dupont ооруканасына (US) окумуштуулары HRAS катарда ген болбосо, алар изилдеп Костелло синдрому менен 40 жеке адамдардын 82,5% ы ушул болду.
Костелло синдрому 150 билдирүүлөр гана дүйнө жүзү боюнча медициналык адабияттарда басылып чыккан, ал канчалык көп синдрому иш жүзүндө пайда болгон же ага таасир этиши ыктымал ким так эмес.
Белгилери
Костелло синдрому үчүн мүнөздүү белгилери болуп төмөнкүлөр саналат:
- кыска бойлуу алып салмак кошуусу жана төрөлгөндөн кийин өсүп, кыйынчылык
- мойнуна өтө уятсыз тери, колу, манжалары, жана баскан изимди алаканын (cutis Laxå)
- оозу менен таноосуна тегерегинде эмес рак түйүлдүк (papillomata)
- Мындай чоң башчысы катары мүнөздүү бет көрүнүшү, чоң, коюу бөлүктөрдүн аз коюп кулак, жоон оозу, жана / же кенен таноосуна
- психикалык басаъдоосу
- коюланып, колу-буту же колу-буту кургак тери (hyperkeratosis)
- манжаларына кан ийкемдүү муундар.
Кээ бир адамдар томугунан арт жагындагы, чыканагынан кыймыл же тарамыш катаалданышы чектөө болушу мүмкүн. Костелло синдрому бар адамдар жүрөк болгон кемтиктерди же жүрөк ооруларына (кардиомиопатия) болушу мүмкүн.
ошондой эле, Даун синдрому менен байланышкан шишик өсүү жогорку оорусунун, рак эмес жана рак да бар.
диагноз
Костелло синдрому диагнозу оору менен төрөлгөн баланын сырткы көрүнүшүнөн негизделген, ошондой эле болушу мүмкүн болгон башка белгилери. Костелло синдрому менен ооруган балдардын көпчүлүгү кыйынчылык азыктандыруу, ошондой эле салмак кошуусу менен өсүп, бул диагноз сунуш мүмкүн.
Келечекте генетикалык анализдин Костелло синдрому менен байланышкан белгилүү ген мутант үчүн диагнозду ырастоо үчүн колдонулушу мүмкүн.
иштетүү
Костелло синдрому үчүн эч кандай атайын дарылоонун жок, ошондуктан, медициналык жардам ушул белгилери менен жабыркаган багытталган. Бул Костелло синдрому бар бардык адамдар жүрөк кемтиги жана / же жүрөк-кан тамыр ооруларынын өйдө тепкичтеринен өтүү үчүн кардиология баа алган сунушталат. Дене жана эмгек терапиясы жеке өзүнүн өнүгүү өрчүтүүгө жардам берет. Узак мөөнөттүү мониторинг шишик өсүү үчүн, омуртканын же ортопедиялык проблемалар, ал эми жүрөк же кан басымы өзгөрүүлөрдүн маанилүү. Костелло синдрому менен ооруган адамдын өмүрү оорулары же болушунун таасири астында турган рак шишигин , ошондуктан, дени сак, Даун синдрому бар адамдар кадимки аяктап болушу мүмкүн болсо.
> Булак:
> Costello Kids. Костелло синдрому жөнүндө.
> Грипп, KW, .Удаалаш. (2005-жыл). HRAS түрлөрдүн талдоо Костелло синдрому менен: генотип жана түспөлүм катышы. Америка Медикал генетика журналы.
> Lin, AE, .Удаалаш. (2002-жыл). Костелло синдрому кардиологиялык Майып андан ары так аныктоо. Америка Медикал генетика журналы, 111 (2), стр. 115-129.
> Бе, I., .Удаалаш. (2000-ж). Костелло синдрому: A рак predisposing синдрому? Clin Dysmorphol, 9 (4), б. 265-268.
> Rare бузулуу боюнча Улуттук уюштуруу. Costello синдрому.
> Pascual-Castroviego, I., .Удаалаш. (2005-жыл). Костелло синдрому: 35 жылдан кийинки менен иштин бет ачары өттү. Neurologia, 20 (3), б. 144-148.