Cat Eye синдрому менен адамдар Абдан так карап
Cat көз синдрому (БЭМ, ошондой эле Schmid-Fraccaro синдрому деп да белгилүү), бир пайда болгон абалы хромосомалык тыш жана ал себеп мышык сыяктуу көз урматына аталган. БЭМ ашыкча хромосома сыныгын себеп хромосоманын генетикалык кемчилиги 22, натыйжасы болуп саналат.
Cat Eye синдрому менен ооруп калуу
Cat көз синдрому эки эркек жана ургаачы таасирин тийгизет жана 1-жылы 50000ге-жылы 1 150,000 жеке пайда бааланат.
Эгер БЭМге бар болсо, ал бир ген каршы бир хромосомалык бузулуулар болот, себеби ал көпчүлүк абалда сиздин үй-бүлөсү менен, сыягы, бир эле болуп саналат.
Cat Eye синдрому белгилери
Сиз же сиздин бала БЭМге бар болсо, анда оорунун бир катар дуушар болушу мүмкүн. кошка көз синдрому бар адамдардын 80 пайыздан 99 пайызга жалпы үч белгилери төмөнкүлөр бар:
- теринин Small өсүш сырткы кулактын (теги)
- теринин депрессия сырткы кулактын (жайлар)
- н тешигине бир жоктугу же болбосо аткарууга тоскоолдук кылуу (анал atresia)
Башка, андан да көп, Schmid-Fraccaro синдрому камтыйт белгилери:
- бир же эки түстүү тарабынан кыртыштын жоктугу (колобома)
- Тубаса жүрөк кемтиги
- кабырга учурашы
- жогорку жана төмөнкү кабактын ортосунда сыйгаланып мүмкүндүктөрдү
- Заара же бөйрөк Defects
- кыска бою
- жырык таъдай
- Wide-топтому көздөрү
- Акыл-эс бузулуулары
да, шарт катары белгиленген башка аз кемтиктери бар.
Cat Eye синдрому себептери
Rare бузулуу боюнча улуттук уюмуна (NORD) ылайык, мышык көз синдрому так себеби толугу менен түшүнгөн эмес. Кээ бир учурларда, хромосомалык бузулуулар улам ата-эненин көбөйүү клеткалары бөлүп кантип бир катадан туш келди пайда болгон. Мындай учурларда, ата-кадимки хромосомалар бар.
Башка учурларда, ата-энеси бир салмактуу которуштуруу улам пайда болот.
Translocations бир хромосома үлүшү сындырып жатканда пайда жана генетикалык бузуулар жана хромосомалардын бир өзгөрүү жыйындысы, натыйжада жазып алсак болот. бир хромосомалык бүтөөр ал бир өзгөргөн, бирок салмактуу топтомун турат-деген маанини балансталган болсо гендердин-жүк ташуучуга, адатта, эч кимге зыяны жок эле. Бирок БЭМге бар болсо, сиздин хромосомалык бүтөөр балдар үчүн демейдегиден хромосомалык өнүгүшүн өтүп ыктымалдуулугун жогорулатат.
Айрым учурларда, бир жабыр тарткан баланын ата-энеси, сыягы, жумшак, кээ бир учурларда, айкын бир дене клеткаларынын кээ бир бла хромосомасы жана, мүмкүн, баш аламандыктын өзгөчөлүктөрү. Далилдер бул хромосомалык бузулуулар кээ бир үй-бүлөлөрдө бир нече муундар аркылуу берилиши мүмкүн экенин көрсөтүп турат; Жогоруда белгиленгендей эле, бирок, аларга байланышкан өзгөчөлүктөрү тууралуу сөз өзгөрүлмө болушу мүмкүн. Натыйжада, бир гана бир нече ирет же олуттуу өзгөчөлүктөрү менен аныкталышы мүмкүн.
Хромосомалык талдоо жана генетикалык көмөк бир жабыр тарткан баланын ата-энеси бекитип жардам же 22-хромосоманы катышуусу менен бир ооруу бар экендигин жокко чыгаруу менен кайталоо тобокелге баа берүү сунуш кылышы мүмкүн.
Диагностикалоонун жана Cat Eye синдрому сыйлагыла
Эгер мышык көз синдрому бар болсо, ал аны менен төрөлгөн билдирет. Эреже катары, догдур сага бар симптомдордун негизинде сизди же баланы аныктап берет. Генетикалык тестирлөө, мындай Кариотип, хромосома деп БЭМ байланыштуу айрым жерлеринде 22-жүктү же quadrupling хромосоманын өзгөчө генетикалык кемчилиги бар тастыктай алат.
Сиз же сиздин бала бар белгилери CES мамиле кантип негизделген. Айрым балдар тешигине же жүрөгүндө тубаса кемтиктер калыбына келтирүү үчүн сүннөттөөгө туура келиши ыктымал. Алар, мисалы, катуу жүрөк кемтиги катары өмүргө коркунуч туудурган физикалык көйгөйлөр бар каралбаса, мышык көз синдрому бар адамдардын көбү бир жылдары орточо өмүр сүрүү мөөнөтү бар.
> Булак:
> Генетикалык жана сейрек кездешүүчү оорулар маалымат борбору. Cat Eye синдрому. Котормочулук илимдери Карылык боюнча улуттук борбору. АКШнын Саламаттык сактоо жана калкты тейлөө бөлүмү. Саламаттыкты сактоо боюнча улуттук институт. UPDATED 13-апрелинде, 2015.
> Rare бузулуу боюнча улуттук уюму (NORD). Cat Eye синдрому. 2017 Published.