CCHS жашоо менен эрте башталат дем алуу оорулары
Ошондой эле Ундина синдрому деп аталган тубаса борбордук hypoventilation синдрому (CCHS), дем алуу үчүн жөндөмдүүлүгүнө таасир оору болуп саналат. CCHS адамдар, айрыкча, уктап жатканда, кыйынчылык туура дем бар. дайыма дем ордуна, CCHS hypoventilate менен, эл этти каны менен кычкылтектин санын кыскарышы турган, (тайыз дем алып) жана көмүр кычкыл газынын көлөмүн көбөйтөт.
CCHS 1000ге жакын адамдарга кандай таасир этиши үчүн бааланат. Бирок, бул номер изилдөөчүлөр капыстан наристелердин өлүмү синдрому (SIDS) кээ бир учурларда дарты CCHS болушу мүмкүн деп эсептешет жогору болуп калышы мүмкүн. А ген кемтиги (PHOX2B) тубаса борбордук hypoventilation синдрому менен байланышта болгон. Бул ген толкунданып системасында нейрондун түзүүгө өбөлгө түзөт. Бул ген бир кемчилик CCHS менен кимдир бирөө дем жөнгө албай эмне түшүндүрө албайт.
CCHS турат генетикалык шарты . Бир гана ата-эне баласы таасир этиши үчүн гендерди ылдый өтпөйт элек. Бирок, кылмыш иштеринин 90 пайызы жаңы мутант натыйжасында - Алар өткөн эмес дегенди билдирет.
CCHS белгилери
CCHS белгилери менен төрөлгөн балдар оор көрүнүштөрү арбын болот жана төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:
- айрыкча, уктап жатканда Poor дем алуу же табигый дем таптакыр жоктугу,
- Ши- окуучулар (адамдардын 70 пайызы)
- Байланыштуу кыйынчылык Feeding кислота Абдумиталип жана ичегинин моторикасын кыскарган
- Hirschsprung оору, ал оор отургучун өтүүгө жол ачкан ичеги тартипсиздик (жеке адамдардын 20 пайызы)
- ооруну сезүү жөндөмү арзандады
- көбөйдү терчилдик менен эпизоддор
- Төмөн дене температурасы
- Кыска, туурасы кутуча түрүндөгү бет
- таанып-билүү кыйынчылыктар
диагноз коюу
тубаса борбордук hypoventilation синдрому деген диагноз болушу үчүн, төмөнкүдөй белгилер болушу керек:
- Уйку учурунда начар дем Persistent далил
- жашоонун биринчи жылында башталат Белгилери
- дем алуу кыйынчылыктар түшүндүрө турган башка эч дем алуу же табияттан шарттары
- жүрөк-кан тамыр оорулары менен эч кандай далил.
CCHS менен кээ бир ымыркайлар туура жүрөк, кемчиликтерибиз да бар же дем маселенин дагы бир түрү бар деп ойлоп калышы мүмкүн. А так диагноз PHOX2B кемчиликтери үчүн генетикалык тестирлөө жолу менен жүргүзүлүшү мүмкүн.
сыйлагыла CCHS
CCHS шек болсо, уйку изилдөө кандай оор дем кыйынчылыктар, ошондой эле кандай дарылоо керек, аныктоого жардам бере алат. Башка атайын дем алуу милдети сыноо, ошондой эле жүзөгө ашырылышы мүмкүн. Complete кардиологиялык жана нейрологиялык экзамендер дем алуу же табияттан бузулуунун башка түрү менен бийлик жүргүзө алат. Эрте диагноз коюу жана дарылоо аз же жок кычкылтек мезгилдер менен шартталган олуттуу оорулардын алдын алуу үчүн өтө маанилүү болуп саналат.
Дарылоо, адатта, бир респиратор (бул аппаратты) пайдалануу аркылуу, дем алуу жана колдоону камсыз кылуу боюнча багытталган. CCHS менен бир адам керек Tracheostomy . CCHS менен Кээ бир балдар аппараттын күнүнө 24 саат керек болот. Башкалары болсо уктап жатканда гана жардам дем алуу керек болот. кээ бир адамдар болсо, көөдөн булчуъга хирургиялык өрчүй дем көзөмөлдөө булчуъга электр дем уруксат бере алат.
CCHS балдар активдүү жашоо алат. алардын органдары алдында, ал эми дем унутуп калышы мүмкүн, анткени, алар болсо, сууда сүзүү же бассейнге ойноп жатып тыгыз көзөмөл керек, деди. CCHS тез мониторинг жүргүзүү жана дарылоо кыйшаюсуз сакталышын талап өмүр бою шарты болуп саналат. эрте абалын кармоо жана дарылоо протоколго төмөнкүдөй менен, адамдар бир жылдары орточо өмүр сүрүү мөөнөтү болот.
булактар:
Кчр, D. (2002). Ундина каргыш. Миокарддын.
J-Дебардан, B Laudier, T Attié-Bitach, H Медан, L-де-Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M саясий жүйөөсү бар, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Лионне. (17-март, 2003-жыл). Polyalanine кеңейүү жана тубаса борбордук hypoventilation синдрому менен жупташкан сыяктуу Башкы ген PHOX2B боюнча frameshift болбосо. Nature Генетика, онлайн.
Генетика бет Ссылка. Тубаса борбордук hypoventilation синдрому. (2008)