Пирр Robin ырааттуулугу (же синдрому) туулган убакта төмөнкү белгилердин кандай жыйындысынын натыйжасында тубаса шарты болуп саналат:
- абдан кичинекей бир өнүккөн төмөнкү жаак (бул micrognathia деп аталат)
- жырык таъдай жырык эрин менен айырмаланган жок болгон учурда, адатта, аттын же U сымал
- жогорку арка даам
- тил өтө алыс кайра тамак жайгаштырылат жана дем алуу дем алып кыйынчылык тоскоол болот (glossoptosis)
- учурлар macroglossia болжол менен 10-15 пайыз менен (абдан чоң тил), же ankyloglossia (тил, галстугун тагынып) болушу мүмкүн
- төрөлүү жана тиш куучу убакта тиштер
- тез-тез кулак оорулар
- карынчалары аномалиялар (иштердин 75 пайызы)
- жоготууга уккан (иштердин 60 пайызы - адатта өткөрүүчү)
- тышкы угуу канал atresia (сейрек)
- Ички кулак сөөгү, анын ичинде ишинин башка кулак аномалиялар, этажда арыктарынын , жана параганглиондордун башталган куурдун *
- мурун бузулат (сейрек)
туулган учурда бул учурашы көп Пирр Робин кезек менен балдардын сүйлөө көйгөйлөргө алып келет. башка системалык көрүнүшү, анын ичинде болушу мүмкүн учурларда 10-85 пайыз менен:
- Eye маселелер (hypermetropia, Myopia, astigmatism, кабыгынын склероз, nasolacrimal түтүгү стеноз)
- учурларда жүрөк-кан тамыр көйгөйлөр 5-58 пайыз документтештирилди (аталса, жүрөк наалыйт, патенттик ductus arteriosis, патенттик теш ovale, жүрөк кемтиги, жана өпкө гипертония)
- Чайынып маселелер көп (учурларда 70-80 пайыз) белгиленген жана syndactyly, polydactyly, clinodactyly жана oligodactyly, clubfeet, hyperextensible муундары, жамбаш аномалиялары, тизе аномалиялары, сколиоз, kyphosis, lordosis, омуртка башка бузулууларды камтышы мүмкүн
- борбордук толкунданып системасында аномалиялары учурда болжол менен 50% менен белгиленген жана төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн: өнүгүү кечиктирген, сүйлөө кармалышын, hypotonia менен кездешет.
- Жыныс кемчиликтер дагы сейрек кездешет, бирок undescended безде hydronephrosis же сары суу оорусу камтышы мүмкүн.
Пирр Robin кезек учурлары эркектер да, аялдар таасир, 8500 төрөт болжол менен 1. Пирр Робин ырааттуулугу жана өзүнөн-өзү пайда болуп, ал эми, анын ичинде башка генетикалык шарттары бир катар менен байланыштуу болот: чып синдрому, айыптоо синдрому, Shprintzen синдрому, Möbius синдрому, Трисомия 18 синдрому, Трисомия 11q синдрому, обочолоо 4Q синдрому, жана башкалар.
Пирр Робин кезектүүлүгүн себеп эмне үч теориялар бар. биринчи жаак hypoplasia бойлуулуктун 7-11th жуманын ичинде пайда болот. Бул тилде чыгуучу текчелердин жабылышы алдын алуу жана U-түспөл жырык көздүн пайда ооздун жогорку калган тилде келет. амниотикалык суюктук азайган себеп болушу мүмкүн.
Экинчи теория тил денесинде прогестерон боюнча нейрологиялык өнүгүшүнө да бир кечигүү бар, башкача айтканда, pharyngeal мамыларын жана hypoglossal нерв өткөрүүгө кечиктирүү менен коштолот эмеспи. эмне үчүн көп белгилери жашы болжол менен 6 жылга чечүү бул теория менен түшүндүрүлөт.
үчүнчү теориясы rhombencephalus (- мээ жана мээче камтыган мээнин бөлүгү бөлүкө) негизги көйгөй dysneurulation натыйжасында иштеп чыгуу учурунда пайда болот.
Пирр Робин ырааттуулугун дарылоого болбойт. абалын башкаруу айрым белгилерин мамиле керек. Көпчүлүк учурларда төмөнкү жаак жашоосунун биринчи жыл ичинде өтө тездик менен өсүп чыгып, адатта, бала бакча менен кадимкидей көрүнөт. Табигый өсүш да көп болушу мүмкүн, ар бир дем алуу (аба) көйгөйлөрдү айыктырат. Кээде жасалма дем (мисалы, nasophargyngeal же оозеки аба ас) доорунда бир мезгил үчүн колдонулушу керек. аны тамактандыруу же дем менен байланыштуу көйгөйлөргө алып келиши мүмкүн эле жырык таъдай хирургиялык жол менен калыбына керек. Пирр Робин кезек менен ооруган балдардын көпчүлүгү сүйлөө дарылоону талап кылат.
кээ бир адамдар шерик симптомдордун көп болушу мүмкүн, ал эми бир гана шарт менен байланышкан белгилери бир нече болушу мүмкүн эле Пирр Robin бир катар катаал адамдардын ортосундагы абдан айырмаланат.
Жүрөк-кан тамыр жана борбордук толкунданып белгилер да Пирр Робин кезек менен байланышкан кээ бир мээлеринин Майып караганда башкаруу кыйын болушу мүмкүн. Изилдөөлөр ошол алыскы Пирр Робин тизмегин көрсөттү, (шарт-бирине байланыштуу синдрому жок болгондо), адатта, өлүмдүн тобокелдигин, өзгөчө жүрөк-кан тамыр жана борбордук толкунданып системасы көйгөйлөр пайда эмес, көбөйөт.
> Булак:
> Жырык Foundation. Пирр Робин тартиби. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Пирр Робин ырааттуулугу. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Астманын. Пирр Робин синдрому. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4