Генетикалык шыктуулук жана окуя артрит айрым түрлөрүн алып деп эсептелет. Мисалы, изилдөөчүлөр псориаз же элдин 40 пайызы аныктадык Орус тили биринчи даражадагы туугандары менен ооруларды үй-бүлөлүк тарыхы бар. Үй-бүлөлүк изилдөө Орус тили 55 эсе көп байланышпаган башкаруу салыштырмалуу бул оору менен ооруган адамдардын биринчи даражадагы туугандары менен иштеп чыгуу мүмкүн экенин көрсөттү.
генетикалык изилдөөлөр боюнча, мөөнөтү айкашуу оорушун же сапаттан бар экендигин же жок экендигин байланыштуу эгиз бир катар окшоштугу даражасын билдирет. Орус тили (30 пайыз) айкашуу курсу псориаз (7 пайыз) караганда бир кыйла жогору. псориаз эгиз изилдөөлөр эгиздерге салыштырмалуу бирдей эгиз арасында макулдашуунун жогорку ченди көрсөттү.
белгилүү бир ооруга туруштук бере албастыгын менен байланышкан гендерди аныктоо эмес дечи. Бул камтышы мүмкүн:
- Үй агрегаттау изилдөөлөр: үй-бүлө ичинде оорунун кластердик издеп.
- Бөлүштүрүү талдоо: негизги ген аныктоо белгилүү куучулук сапаттан бөлүштүрүү менен байланыштуу деп эсептешет (башкача айтканда, бир көргөн сапат).
- Байланыштырышы талдоо: бир хромосома боюнча жайгашкан негизинде гендер арасында куучулугу бирикмесин аныктоо.
- Бирикмеси талдоо: маалыматтардын мамилелерди ачуу, бул учурда, белгилүү бир оору салым талапкер гендерди же геном аймактарын табуу.
- Белек изилдөөлөр гендерди мүнөздөө үчүн: табигый өзгөрүүлөрдү изилдөө же эксперимент иш жабыр гендерди таасир хромосома, жана башкалар.
татаал жана башаламан Sound? Болушу мүмкүн Демек, номенклатурасы . Бирок, анын табылды эмнени карап чыгабыз көрөлү.
HLA (Адам Leukocyte Антиген)
6-хромосоманын боюнча MHC (башкы гистологиялык дал келүүчүлүк комплекси) ачуу Орус тили генетикалык себептерин изилдөө үчүн маанилүү болгон.
Бир нече генетикалык жагдайлар аныкталды. HLA (адам leukocyte антиген) HLA-C деп таанылган MHC аймактын, өзгөчө HLA-Cw6, жана псориаз менен туруштук бере албастыгын ортосунда белгилүү бирикме бар. HLA-Cw6 менен бирикме Орус тили боюнча бир аз алсызыраак болсо, HLA-B27 (Орус тили жана жүлүн көрүнүштөр менен, айрыкча, адамдарга) дагы бекем байланышкан, HLA-B38 жана HLA-B39 болуп саналат. HLA-Cw6 мурда псориаз башталганда (кеминде 40 жашта), ошондой эле бир кыйла катуу оору менен байланыштуу. башка HLA антигенди, ал HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57 жана HLA-С.У. * 0602 жалпы калктын салыштырмалуу Орус тили менен элге дагы көп пайда белгилүү.
төмөнкү alleles (бир хромосома ошол эле жерде табылган мутант менен иштеп чыгуу бир ген, эки же андан көп кошумча бир түрү) олуттуу псориаз салыштырганда Орус тили менен байланышкан эмес деп табылды: B + 8, B 27, B * 38 жана C * 06. Ошондой эле HLA haplotypes болуп саналат (бир ата-энеси менен бирге мураска болгон гендердин тобу) Орус тили менен байланышкан жок: B + 18, C * 07, B 27, B38 жана B * 8.
HLA-B27 псориаз каршы Орус тили жогорку жарыш мааниге ээ деп айтылат да, ал сөзсүз эмес.
HLA-B27 жыштыгы жогору ankylosing spondylitis Орус тили салыштырганда жалкоолук артрит. Ошондой эле, псориоз жана бири көптөгөн эл эскерте кетсек болот spondyloarthropathies HLA-B27 терс болуп саналат. Ошондой эле, HLA-B27 үчүн алгылыктуу болуп саналат Орус тили менен көп адамдар жүлүн тиешеси жок болсо керек.
Айрым изилдөөлөр Орус тили жана ортосундагы пикир көрсөткөн HLA-DR4 , менен бирге белгилүү бир антигенге Кудайберген артрит . alleles эки шарт, бирок, HLA-DRB1 * 0401 HLA-DRB1 үчүн аз оң Орус тили менен адамдар менен тез-тез болуп, Кудайберген артрит менен эл арасында караганда 04 ортосунда айырмаланат.
арткы Кудайберген артрит караганда Орус тили боюнча көбүрөөк HLA-DRB1 * 0402, тиешелүү. MHC аймактагы башка ген, ошондой эле изилденип чыккан.
GWAS (геному-Wide бирикмеси Скандоолор)
Геному элдик бирикмеси Скандоолордун (GWAS) ар кандай Variant бир сапаттан менен байланышкан болсо, аныктоо максатында ар кандай адамдардын арасында жалпы генетикалык Тематикалар талдоо. Жакшы тажрыйбанын жана изилдөө боюнча: Клиникалык каттоо (2014), 36-ген гендик-кең мааниге жеткен жана псориаз куучулугу болжол менен 22% ын түзөт. псориаз көрүнүктүү эсептелет GWAS менен аныкталган Гендер HLA-Cw6, IL12B, IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL жана ERAP1 кирет. Орус тили боюнча атактуу GWAS менен аныкталган Гендер HLA-B / C, HLA-Б, IL-12b, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19 жана лыш кирет.
Жыйынтык
Изилдөөлөр көрсөткөндөй экенин билгенде сен, Орус тили менен бир үй-бүлө мүчөсү бар болсо шартын иштеп чыгуу үчүн 55 эсе жогору ыктымалдыгы мүмкүн, албетте, абдан капага салуучу болот. Оң менен куралдандырып билим, балким, ошол абалы тууралуу күмөн бар чындыктар сиздин тынчсызданганын кыскартуу, түз коюуга жардам берет. Анан, албетте, сиздин саламаттыкты сактоо боюнча кесиптик менен ачык пикир калтыруу.
булактар:
Комплекстүү текшерүү схемалар менен үйбүлөлүк агрегаттау изилдөөлөрдүн анализи. Matthews AG ж.б.. Stat Med. 2008-жылдын 30-октябрына чейин; 27 (24): 5076-5092.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2562890/
Орус тили генетикасы. Мыкты практиканын & изилдөө: Клиникалык каттоо. ЖАЛПЫ DD ж.б.. Ноя 2014; 28 (5): 673-85.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25488777
Орус тили патогенезин. Заманбап. Gladman жана Ritchlin. Сын-май 2016.
https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-psoriatic-arthritis
Псориоз жана Орус тили генетикасы. Индия тери журналы. V. Чандран. 2010-жылдын май-июн.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2887520/
Орус тили. Патогенези. Генетикалык себептер. Каттоо боюнча Келей анын окуу куралы. БӨЛҮМ 77 Тогузунчу өзгөртүүлөр жана толуктоолор менен. Elsevier.