Хантингтондун оорулар генетикалык анализдин бар үчүн autosomal басымдуу тукум куучулук шарты болуп саналат. ген бузулуулар, Каляри раппорту өсүшү, хромосома табылган 4.
Хантингтондун Оору деген эмне?
Хантингтондун оору тарабынан белгиленген бир тукум куума абалы оор кыймылы баш аламандыктын жана прогрессивдүү кем акылдыгы алдын-ала . Хантингтондун оорусу орточо жаш курагы 40 башталат, ал эми, аз, адатта, өспүрүм жыл ичинде башталат.
Хантингтондун оорусу менен ооруган кишилер ал симптомдорду келип жеткенден кийинки 10-20 жыл өмүр сүрүү бар.
шарты Өнүккөн кам көрүү боюнча олуттуу майып жана көбөйүп көз карандылыкты пайда кылат. Хантингтондун оору салыштырмалуу сейрек абалы, ЕС улутундагы эл арасында бир аз жогору басымдуулугу менен, бүткүл дүйнө жүзү боюнча ар бир 10,000-20,000 адамдардын ичинен 1 болжол менен таасир болуп саналат.
Тилекке каршы, Хантингтондун оорусу Азыркы айыккыс жана ооруга чалдыкканын жаткандар, мисалы, тамактануу жана жугуштуу эле кыйындап, залалдары алдын алуу жана жол бербөө боюнча багытталган колдоо сактоо, башка эч кандай мамиле бар.
Хантингтондун оорусу үчүн жооптуу ген 1993-жылы ачылган, ал эми кан силер генди алып, жокпу, аныктоого болот.
оорунун жана дарылоонун жоктугу жыйынтыгы үй-Хантингтондун оорусу билбеген адамдар генетикалык анализ издөөгө эмне себептен болуп саналат.
Генетикалык текшерүү аркылуу ооруну аныктоо бүлөлөр алдыда кыйынчылыктар үчүн даярдык көрүүгө жардам берет, жана үй-бүлөнү пландаштыруу жөнүндө чечим чыгарууга жардам берет.
Хантингтондун оорусу тукум куучулук
Хантингтондун ооруну генетикалык сыноо абдан пайдалуу себептеринин бири шарты болуп саналат үстөмдүк autosomal .
Бул адам Хантингтондун ооруну бир гана жабыркаган генди мураскору болсо, анда ал адам ооруну иштеп калышы мүмкүн дегенди билдирет.
Хантингтондун ген хромосоманын 4. Бардык адамдар ар бир ген эки көчүрмөсүн мураска жайгашкан; Муну көргөн элдин баары 4. хромосоманын эки көчүрмөсүн ушул оорунун себеби үстөмдүк катары мүнөздөлгөн бир гана жабыркаган генди бир адам башка бир нормалдуу хромосомасы жок болсо да, абалына алып келиши үчүн жетиштүү болуп саналат. Эгер оору бар ата бар болсо, ата-эне кемчилиги жана кемчилиги жок бир томго бир хромосомасы жок. Сиз жана сиздин биртуугандарымдын Ар бир жабыр тарткан ата-энеси менен ооруга inhering 50 пайыз мүмкүнчүлүгү бар.
Хантингтондун оорусу генетикасы
Джин коддоо денебиз нормалдуу иштеши үчүн зарыл болгон белок үчүн ДНК деп коду молекулалар нуклеин кислоталарынын бир катарда турат. Хантингтондун оорулары боюнча, белгилүү бир код тартыштыгы HD ген биринчи тагылып аймагындагы үч нуклеиндик кислоталардын кайталануу, cytosine, аденин жана гуанин санынын өсүшү болуп саналат. Бул Каляри кайталап деп айтылат.
Негизи, биз бул жерде 20 Каляри кайталаса, болушу керек. 26 кайталаса, аз да болсо, Хантингтондун ооруларына күтүлгөн эмес.
Эгерде 27 жана 35 Каляри кайталаса, арасында бар болсо, кандай абалда иштеп күмөн, бирок сенин укум оорулар боюнча өтүп коркунучу бар. 36 жана 40 кайталаса, арасында бар болсо, сен шарт түзүшү мүмкүн. 40 Каляри кайталаса бар адамдар ооруга күтүлүүдө.
Бул генетикалык оору менен дагы бир байкоо раппорту саны көп, ар бир муун менен бирге жогорулатат, алдын ала эле белгилүү болгон окуялардын болуп саналат. Ошондуктан, мисалы, сиз 27 Каляри Хантингтондун оорусу үчүн жооптуу аймакта кайталайт ата-энени жок болсо, анда 31 раппорту менен чукуп болушу мүмкүн, жана бир тууган көп кайталаса бар балалуу болушу мүмкүн.
Хантингтондун оору Генетика күтүү мааниси көбүрөөк Каляри кайталаса, бир адам мурда азыраак кайталаса бар адамга караганда, оорунун белгилерин иштеп чыгуу күтүлүп жатат.
Хантингтондун Оорунун генетикалык Test материалдык жана техникалык жактан камсыздоо
Хантингтондун оорусу үчүн сыналган бир жолу кан сыноо болуп саналат. Сыноонун тактык абдан жогору болуп саналат. Адатта, Хантингтондун оорусунун мындай олуттуу шарты болуп саналат, анткени, тарбиячылар жана силердин генетикалык сыноо жыйынтыгы кийин сунушталат.
Догдур жакшыраак тестирлөөнүн жыйынтыгы чечмелөө үчүн колдонушу мүмкүн болгон бир нече стратегиялар бар. Мисалы, сиз Хантингтондун оорусу менен ата-бар экенин билген болсо, дарыгер Каляри саны сенин хромосомалардын ар кайталап жатканын көрүп, ошондой эле башка ата-сыноо мүмкүн сиздин ата-хромосоманын ар раппорту санына салыштырып, . окуса текшерүү, ошондой эле келечекте жыйынтыктарын салып жардам берет.
HD Джин Хантингтондун оорусуна себеп кантип
Хантингтондун оорунун генетикалык көйгөй Каляри кайталайт, huntingtin белок деп аталган бир белок өндүрүшүндө адаттан тыш себеп болот. Бул толугу менен ачык-айкын, так ушул белок эмес, Хантингтондун оору жок адамдар бар. белгилүү болгон, бирок, Хантингтондун оорулар, huntingtin белок демейдегиден узак жана ыдыроого дуушар болот (майда бөлүктөргө бузуп) болуп саналат. Бул узаруу же бытырашына мээдеги нерв клеткаларына уулуу болушу мүмкүн деген божомол бар.
Хантингтондун оорунун таасири мээнин белгилүү бир аймак базалдык ganglia, ошондой эле Паркинсон оорусу үчүн жооптуу деп белгилүү болгон мээнин терең бир аймак. Паркинсон оорусу сыяктуу эле, Хантингтондун оору кыймылы көйгөйлөр болду, бирок Хантингтондун оору тез прогрессивдүү, өлүмгө алып келет, ал эми акылдыгы оорунун негизги белги менен мүнөздөлөт.
Сөзү
Хантингтондун оору эрте орто курактагы адамдарга таасир этет жана 20 жыл ичинде өлүмгө алып барат катуу шарты болуп саналат. ооруларынын илимий түшүнүк карабастан, оорунун ырбашын жана оорулар боюнча эч кандай чара жайлата эч кандай дарылоо, тилекке каршы, жок.
Хантингтондун ооруну генетикалык анализ чечим кабыл алуу менен жардам бере турган абдан чоң ийгилик болуп саналат. генетикалык тестирлөөнүн жыйынтыгы үй-бүлөнү пландаштыруу, жана эмгекке жарамдуулугун жана эрте өлүмгө даярдоого жардам берет.
Сиз билесизби, сиз же кимдир Хантингтондун оорусу же оору боло турган жылдары пайда болот деп айткан болсо, аны көтөрүп кетүүгө кантип түшүнүүгө бир жолу катары колдоо топтор менен байланышты жана кубанычка ээ адамдарга таянып биз үчүн пайдалуу болот.
Андан тышкары, бул учурда эч дарылоо бар болсо, илимий-изилдөө, сен да өз жолдору жөнүндө билүүгө жана акыркы өнүккөн жана өнүгүп келе жаткан дарылоо ыкмаларды жетүү үчүн бир эле изилдөөнүн катышкан карап мүмкүн жүрүп жатат.
> Булак:
> Бейтс GP, Дорси R, Gusella JF. Жана башкалар. Хантингтон оору. Nat Аян Dis грунттарды. 2015 Apr 23; 1: 15005. чтыкта: 10,1038 / nrdp.2015.5.
> Ричард Майерс. Хантингтондун Оорунун Genetics. NeuroRx. 2004-жылдын май; 1 (2): 255-262. чтыкта: 10,1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026