AAT кемчилик, же Alpha-1-antitrypsin жетишсиздиги, коргоочу белок жетишсиздиги менен шартталган генетикалык шарты болуп саналат, Alpha-1-antitrypsin (ААА), адатта, боор тарабынан өндүрүлөт. ААА менен жетиштүү өлчөмдө бар бизге басымдуу бөлүгү үчүн, бул кичинекей бир белок нормалдуу өпкө милдетин сактоо абдан маанилүү ролду ойнойт. Бирок AAT жетишсиздиги барлар үчүн, окуя кандай жагдайда турат.
кадимки шарттарда - - өпкө улгайган клеткаларды жана бактерияларды, бузулган Digest берет дени сак адамдарда, өпкө neutrophil elastase, табигый энзим бар. Бул жараян өпкө ткандарынын айыгууга. Тилекке каршы, бул энзимдер токтотууга билбесек да, акыр-аягы ал айыктырууга жардам ордуна кыртыш кол. ал ден соолугу кыртыш зыян алып келиши мүмкүн алдында энзим жок экенин AAT-жылы чыгат. By, өпкө, адатта, иш уланта берет. Жетиштүү AAT жок болуп калганда, кыртыш алып, кээде жок болот ары да бронхит.
AAT кыйынбы кантип мурасташат?
бала төрөлгөн, ал AAT ген эки топтомун мурастаган, ар бир ата-эненин бири. AAT ген эки топтому анормалдуу болсо, бала гана AAT кемчилик болот. бир гана AAT ген анормалдуу жана башка нормалдуу болсо, анда бала оорунун "жүк ташуучу" болушу мүмкүн, бирок, чынында, оору да болбойт.
ген эки топтому нормалдуу болсо, анда бала оорусу менен ооруган эмес, да, ал жүк ташуучу болуп калат.
Сиз AAT жетишсиздиги менен диагноз бар болсо, анда балдар ар бир, анын ичинде сиздин үй-бүлө менен оору үчүн сыналган башка адамдарга, ээ жөнүндө дарыгер менен сүйлөшүп маанилүү.
Эгер балдары жок болсо, догдур сага туура чечим кабыл алууга чейин генетикалык кайрылган деп сунуш кылышы мүмкүн.
Кошумча маалымат алуу үчүн Alpha-1 Foundation сайт же сабырдуулук түз чакырып: 1-800-245-6809.
статистика
AAT кемчилик дээрлик ар бир калк, маданият жана этникалык топтун аныкталды. Америкалык Lung бирикмеси AAT жетишсиздиги менен төрөлгөн Кошмо Штаттарда болжол менен 100.000 адам бар деп эсептейт. Бул адамдардын көпчүлүгү арасында ААА байланыштуу бронхит жайылган болушу мүмкүн. Мындан тышкары, AAT жетишсиздиги көп жылдан бери же алкагында-диагноз же тумоонукуна, көп AAT жетишсиздигине байланыштуу бардык бронхит учурларда 3% деп аныкталган эмес.
Дүйнө жүзү боюнча 116 миллион адам AAT жетишсиздигине алып жүрүүчүлөр болуп саналат. Алардын ичинен болжол менен 25 миллион Америка Кошмо Штаттарында жашап жатышат. ташуучулары иш жүзүндө оору өзүлөрү да жок болсо да, алардын балдарына оору жугузушу мүмкүн. Ушуну эске алып, Бүткүл дүйнөлүк саламаттык сактоо уюму (ДСУ) менен бирге бүт адамдар сунуш никотин , ошондой эле адамдар жана өспүрүмдөр астма , AAT кемчиликти сыналышы мүмкүн.
AAT байланыштуу жел иштеп чыгуу коркунучу кыйла тамеки адамды жогорулатат. Америкалык Lung бирикмеси сиз AAT кемчилик бар болсо, тамеки гана бронхит үчүн коркунучун көбөйтөт эмес, деп айтылат, бирок ал да, 10 ошондой эле көп жылдар менен аяктап азайтууга болот.
Белгилери жана AAT тартыш симптомдору
AAT байланыштуу бронхит кээде соон оъой никотин түрлөрүн таанылган талап кылынат, анткени, аны айырмалай жолдорун табууга жылда көп күч-аракет жасалды. Сундук айтымында, катуу AAT жетишсиздигине байланыштуу бронхит эки негизги өзгөчөлүктөрү AAT байланыштуу бронхит боюнча күмөн түрткү берет.
Биринчиден, азык-ААА кем адамдардын бронхит белгилери адатта өмүр алтынчы же жетинчи он чейин пайда жок. Америкалык Lung бирикмесинин маалыматы боюнча, бул AAT жел байланышкан адамдар үчүн туура эмес болуп саналат. Бул адамдар үчүн, оорунун алгачкы канча мурда пайда болгон, көп учурда 41 32 жашка чейинки.
өзүнүн эмес AAT кем кесиптеши тартып AAT байланыштуу жел айырмалап дагы бир маанилүү өзгөчөлүгү оорусу абдан көп кездешет өпкөдө жайгашкан жери болуп саналат. AAT жетишсиздиги менен байланышкан жел барлар, оору эмес AAT байланыштуу бронхит-жылы, ал эми оору жогорку өпкө аймагына да өзүнүн таасирин тийгизерин, өпкө төмөнкү бөлүгүндө көп жайылган. Бул өзгөчөлүктөрдүн эки сиздин саламаттыкты сактоо боюнча көрсөтүүчү так диагнозун чыгарууга жардам берет.
AAT жетишсиздигинин бронхит негизги белгилери жана симптомдору төмөнкүлөр болуп саналат:
- Энтигүү
- кырылдаса
- Өнөкөт жөтөл жана өсүп былжыр өндүрүү
- Кайталанма көкүрөк тумоо
- сарык
- курсак же буттары шишип
- Кемиген Көнүгүү толеранттуулук
- Non-жооп астма же жыл бою аллергия
- Түшүнүксүз боор оорулары же бийик боор энзимдер
- Bronchiectasis
Диагноз жана Сыноо
Сиз AAT кемчилик бар болсо, жөнөкөй, кан анализи дарыгерге айтып бере алышат. Анткени эрте диагноз коюу маанилүү, Түштүк Каролина University оору коркунучун да эркин, жашыруун сыноо үчүн берет Alpha-1 корунун жардамы менен, программаны иштеп чыккан.
Анткени эрте диагноз коюу өтө маанилүү тамеки чегүүгө жана эрте дарылоо AAT байланыштуу бронхит өрчүшүн жай жардам берет.
тестирлөө тууралуу көбүрөөк маалымат алуу үчүн, сураныч, 1-877-886-2383 Түштүк Каролина мединститутту боюнча Alpha-1 изилдөө Реестрин кайрылгыла же Alpha-1 Foundation барат.
сыноодон өтүшү керек AAT жетишсиздигинин диагнозу кантип жана ким Подробнее о.
AAT карчын дарылоо
AAT байланыштуу бронхит, алмаштыруу (көбөйтүү) терапиясы белгилерин көрсөтө баштаган адамдар үчүн, кыйратуучу энзим, neutrophil elastase каршы өпкө коргоого жардам бере турган дарылоо болушу мүмкүн.
Алмаштыруу терапиясы адам плазмадан алынган ААА менен тыгыздаштырылган бир түрүн берип турат. Бул кандагы AAT көлөмүн көбөйтөт. Эгер алмаштыруу терапияны баштагандан кийин, Бирок, сиз өмүр бою дарыланууга тийиш. Бул токтото турган болсо, анткени, өпкөлөрүбүзгө бузулушуна жана neutrophil elastase алардын мурдагы чейин кайтып келет кайра кыртыш жок баштайт.
алмаштыруу терапия гана AAT байланыштуу бронхит менен адамдардын өпкө иштебей калышы жай жардам берет, бирок ошол эле өпкө ооруларынын жыштыгын азайтуу үчүн жардам берет. Сундук-жылы жарык көргөн изилдөө отчеттору боюнча, алмаштыруу терапиясы AAT байланыштуу бронхит менен байланышкан өпкө ооруларынын жыштыгы жана катаалдыгы боюнча бир кыйла төмөндөтүү менен тыгыз байланышта болушу көрсөтүлгөн. изилдөө бронхит артка кайткыс бойдон калууда, ал эми анча көп, оор өпкө оорулар жашоонун жогорку сапаты AAT байланышкан бронхит жана коргошун жылган жай жардам берет деген жыйынтыкка келишкен.
AAT жетишсиздиги же алмаштыруу терапиясы тууралуу көбүрөөк маалымат алуу үчүн, саламаттык сактоо кызматы менен сүйлөшүп же Alpha-1 Foundation барат.
булактар:
Америкалык Lung бирикмеси. Alpha-1 Related Emphysema http://www.lungusa.org. November, 2006.
Америкалык көкүрөк коому. Америкалык көкүрөк Коом / ЕС Дем Коом билдирүүсү:. Alpha-1 Antitrypsin жетишпестигинин Жеке диагноз жана башкаруу стандарттары "АТС: December 2002 Уикипедия: февраль, 2003-ж.
Alpha-1 Foundation. https://www.alpha1.org/
Либерман, J. "Augmentation терапия Antitrypsin тартыштыгы Lung оорусунан Frequency азайтат: A New гипотезасынын маалыматтар колдоо". Сундук 2000; 118; 1480-1485.
Столлер, J., MD, FCCP. "Клиникалык өзгөчөлүктөрү, табигый оор Alpha-1 Antitrypsin кыйынбы тарыхы". Сундук 1997; 111: 123S-128S.