Түз-керектөөчү (КЖБ) генетикалык тесттер биринчи рынокто пайда болгондо, журналы Бирок 2008-жылы ойлоп катары белгилеп, дээрлик он жыл өткөндөн кийин, алардын пайдасы да сын көз менен кароо стадиясында турат. Бул саламаттыкты сактоо технологиясы ылайыкташтырылган дары бир бөлүгү болуп саналат. Ал биздин ден-соолугубуз генетикалык компоненттерин, ошондой эле, келгиле, келечекте жакшы чечимдерди кабыл алууга жардам түшүнүк убада кылган.
Компаниялардын саны барган сайын өсүүдө дүйнө тартуулап жаткан ДНК кутучалары ар кандай шарттарда жана ооруларда. Эми колдонуучулар Дарыгерге жана / же камсыздандыруу компаниясын тартуу менен алардын генетикалык маалыматты кире алат. Бирок, учурда үй-генетикалык тесттер менен жакшы чечим биздин кызыгуубузду канааттандыруу жатат?
боюнча-үй сыноо көп айтылууда пайда бар демилгелүү мамиле болсо да, эксперттер, ошондой эле тобокелдиктерди жана чектөөлөр жөнүндө эскертет. Көп учурда, бул сыноо толук эмес же так эмес маалыматтар. керектөөчүлөр ар дайым алардын натыйжаларын бекем кармайт ээ эмес жана эксперттик жетекчилик жок татаал саламаттык сактоо, чечим кабыл алат, анткени, бул өзгөчө кооптуу болуп саналат. Мындан тышкары, генетикалык тесттер гана жарым-жартылай туюну камсыз кылат.
оору биздин албастыгын жакшыраак түшүнүү үчүн, дагы башка себептерден улам, мисалы, айлана-чөйрөнү коргоо, үй-бүлөнүн тарыхын жана жашоо тандоо, ошондой эле, карап чыгуу зарыл. Көпчүлүк эксперттер колдонуучулар саламаттык сактоо шартын иштеп чыгуу, алардын коркунучу тууралуу маалыматтарды берүү жарыш тесттер, романдарды, генетикалык тестирлөөнүн демократиялаштыруу ыкмаларын сунуш жатканына макул.
Бирок, кабар айтуу Голддогу бойдон калууда маалымат-бирине карама-каршы , ошондой эле компаниялардын жана жөнгө салуу органдары ортосундагы ысык талаш-тартыштар бар.
Генетикалык сыноолор менен көбөйүү сыноолорго From
Мурун, биз болочок наристенин оору коркунучка тууралуу маалымат берди көбөйүү Генетикалык анализдин жардамы менен көбүрөөк тааныш болгон.
Эми жеке presymptomatic жана шыктуулук тест жалпы болуп саналат. Presymptomatic тесттер бир генди алып элге иштеп бере турган тукум абалы жөнүндө маалымат берүү. Мисалы, дээрлик Хантингтон генде Каляри сегментинде 40 же андан көп раппорту менен бүт эл Хантингтондун оорусу (толук penetrance) иштеп чыгат. Кетчүдөй болуп тесттер , экинчи жагынан, анткени иштеп жаткан ген мутант абалына өнүгүп өсүшүнө коркунучу тууралуу айтып; бир адам келечекте бул абалын өнүгөт сыналып жаткан жок сөзсүз бар.
Ат-үй ДНК тесттерди да presymptomatic жана шыктуулук тестирлөө жана маркетинг жана улуттук саламаттык сактоо системасынын сыртында жасаган жатат. Сиз бул сыноолорду алып келсе, натыйжасы, адатта, кара жана ак эмес экенин унутпашыбыз керек. Негизинен, колдонуучулар (гана), алардын жеке тобокелдиктерге жөнүндө билүүгө болот. жыйынтыгы боюнча, алардын жүрүм-турумун өзгөртүүгө келет (мисалы, көп омега-3 май кислоталарына тамак) же медициналык кийлигишүү ылайык (мисалы, кезектеги текшерүү жүргүзүү) мүмкүн.
Кантип Ат-бет Генетикалык силу сынайт келеби?
Эгер DTC генетикалык тест сатып алгандан кийин текшерүү үчүн протокол негизинен шилекейдин үлгүсүн же жаакка ичиндеги бир жылмайып алууга талап кылынат.
Же болбосо, кан үлгүсүн берип, саламаттыкты сактоо борборун барат керек болушу мүмкүн. үлгү сыноо компания жана бир нече жумадан бир нече күндүн ичинде кайра жөнөтүлөт, сиз отчет түрүндө ДНК талдоонун жыйынтыктарын кабыл алуу.
Ат-үй ДНК тест оору жана оператордук үчүн албастыгын чейин, маалыматты көптөгөн макул болот статусу (тукумуна бузулушу жеткирүү тобокелдиги) таз жана earwax түрдөгү божомолдор. Популярдуу сага берүүдө ДНКнын негизинде сиз үчүн келген бир тамак жазып nutrigenetic сыноо болуп саналат.
Генетикалык анализ баасын төмөндөтүү
бүт геном бир тизмек (ИТнын) дагы кымбат да, арзан параметрлери жеткиликтүү болуп баратат.
Мисалы, бул оорулар менен байланышкан генетикалык гана жерлерди карталар үнөмдүү дааны Объеке (Атаулары) genotyping, тандап алууга мүмкүн. Атаулары genotyping белгилүү бир шарттарды иштеп чыгуу боюнча тобокелдикке баа бере алат.
Global серепчилер 2018-деген пикирде, учурда үй-генетикалык тестирлөө үчүн дүйнөлүк рынокто $ 233 млн түзөт. үч башкы DTC генетикалык анализдин компаниялар 23andMe, Family Tree ДНК жана Ancestry болуп эсептелет. 2017-жылы, 23andMe дарыгердин катышпаган 10 шарттары үчүн ДНК анализин жүргүзүүгө, кутунун тариздөө алууга биринчи жолу болду.
DTC компаниялар негизинен санжырасы кызматтарын жайылтуу. Кызматтын мындай түрү үчүн топтомдор 100 $ ылайык тапса болот. Анын ичинде медициналык маалыматы, мисал үчүн, жалпысынан, наркы келет, 23andMe учурда 199 $ үчүн медициналык + санжырасы нускасын сунуштайт. Көпчүлүк DTC компаниялар толук ИТнын каршлыгын сунуш жок.
Ат-бет Генетикалык DOC Мекемесинин тестирлөөнүн vs. сынайт
көп керектөөчүлөргө кайрылганынан боюнча үй-сыноолордун бир артыкчылыгы, алар жашыруун болуп саналат. Results түрдө медициналык жазуунун бир бөлүгү боло албайт. "Генетикалык кодулоо" ар тараптуу чечилген жок нерсе. Укуктуу, кээ бир адамдар болуучу дискриминация тобокелдикке сыноолордун бул түрү (мисалы, өмүр камсыздандыруу акысын жогорулатуу үчүн колдонулат) ашырууга кызыкдар болуп саналат. 2009-жылдан тартып, генетикалык маалымат бербъъ Act Америкада жерде болуп келген, бирок, аны бекемдөө үчүн чакыруулар болгон. Ошондуктан, көптөгөн жеке өздөрүнүн генетикалык маалыматты сактоо үчүн, бир жолу катары өз алдынча сыноолорду көрөбүз.
DTC тестирлөө өз саламаттык тандоо үстүнөн башкара берет ыкмасы катары чарбалык келет. Бирок, изилдөөлөр көрсөткөндөй, адамдар мамлекеттик мекемелерде иштеген саламаттык сактоо адистери тарабынан аткарылган эмес, генетикалык тестирлөөнүн сак болушу мүмкүн экенин көрсөтүүдө. мамлекеттик жөнгө салуу жана генетикалык маалыматтын мүмкүн болушунча туура жоктугу боюнча-үй ДНК буюм-эки тузактар катары берилди. Ошондой эле, керектөөчүлөрдүн укуктарын коргоо жакында эле алек болуп калды. Керектөөчүлөр маалыматтар башка компаниялар бар же өз ишмердүүлүгүн андан ары изилдөө үчүн пайдаланылышы мүмкүн болгон коркуу билдиришти.
Бирге окутуучу Кристин Армения менен Critchley боюнча Суинберн окуу жана анын кесиптештери Тасмания институтун DTC генетикалык сыноолорго карата Американский коомчулуктун көз карашта баа берди. Алар адамдардын ден соолугуна кам көрүүдө догдурлар буйругу Генетикалык анализдин жардамы менен да аларды кабыл билүүгө кызыкдар болгон. Алардын натыйжалары адамдар көбүнчө DTC генетикалык тесттер генетикалык эксперттер тынчсызданууларын бөлүшүшөт, жана бири-буйрук мүмкүн эмес экенин көрсөтүп турат. изилдөөгө Керектөөчүлөр дарыгерлер тарабынан буйрук Генетикалык анализдин салыштырмалуу жекелик бузулган жана жактоочулардын жоктугу, ошондой эле төмөн тактыгын киргизилген кабатыр болгон. Башка жагынан алып караганда, Кошмо Штаттар менен Орусия мурунку изилдөөлөрдүн соода генетикалык тесттер сатып карата жакшы маанай көрсөткөн. Америкалыктар жана россиялыктар онлайн мындай сыноолорду буйрук көбүрөөк окшойт.
Andelka шилт Граждандык институтун Мыйзамынын студент да табияты боюнча эл аралык болуп эсептелет интернет-генетикалык тестирлөөнүн юридикалык кыйынчылыктар жөнүндө жазган. Плюс маалыматтарды коргоо жана маалымат коопсуздугу боюнча кандайдыр бир эл аралык кызматташууну жакшыртуу талап кылынат деп белгилейт.
Тактыгы жана коопсуздук Башкы Ат-бет Генетикалык анализдин зыяны
бир ооруга так жана ишенимдүү бар (же жок экендигин) алдын ала жөндөмү менен-үй текшерүү боюнча биринчи кезекте болду. Кээ бир керектөөчүлөр ар DTC компаниялардын ар кандай натыйжаларды алып билдирди. J. Крэйг Venter институту жана Скриппс котормочулук илимдер институтунун генетикалык окумуштуулар тобу 23andMe жана Navigenics текшерилген беш үлгүлөрдү көз карандысыз салыштыруу жасаган.
Алардын натыйжалары чийки натыйжаларынын тактыгын жогору экенин көрсөткөн, ал эми эки компания ошол эле адамдар үчүн, алардын оору-тобокелдик прогноздорго айырмаланды. Navigenics жана 23andMe гана шарт үчүн салыштырмалуу тобокелдикке байланыштуу пайгамбарлыктардын үчтөн эки макулдашылган. Алдын ала макулдашуу башкаларга караганда кээ бир ооруларга жакшы болду. Мисалы, экөө тең компаниялар үчүн коркунучун алдын ала күбөлөндүрткөндө, макулдашылган глютен оорусу . Ал эми, Жети оорулардын, анын ичинде ичеги оорусу боюнча, 2-тип шекер диабет жана жүрөк оорулары-макулдашуу 50 пайыз же андан да аз.
Окумуштуулар ар бир компания өз эсептелиниши колдонгон жазуусу бар бир катар келишпестиктерди таандык. бул маркерлер критерийлери айырмаланышы мүмкүн киргизүү; Ошондуктан, сөзсүз эле бирдей эмес. Кээ бир учурларда, алдын ала шарты боюнча карама-каршы учу-бир компания жогорулаары алдын ала эле, башка бир төмөндөө коркунучун сунуш кылды.
Көпчүлүк DTC генетикалык анализдин көрсөтүүчү мамлекеттик саламаттык сактоо системасынын сыртында иштешет. Алардын лаборатория жөнгө салынат жана көп учурларда, жыйынтык клиникалык негиздүүлүгүн жана коммуналдык кем эмес. Эместиктер олуттуу натыйжаларга алып келиши мүмкүн. Мисалы, бир аз-коркунучун алдын ала терс сенин чечим чыгарганга таасир бере турган, силерге коопсуздук жалган маани бериш керек. Биз оору так генетикалык салымдарды түшүнөбүз, ошондуктан бири-мактанчаак коопсуз аймагында болуп, зыяндуу болушу мүмкүн эмес. Адистердин айтымында, ошондуктан, келечекте, коопсуздугун жана ишенимдүүлүгүн жогорулатуу үчүн көбүрөөк тартуу билимдүү адистерди, ошондой эле дагы мамлекеттик көзөмөл болушу керек деп ойлойм.
Терс натыйжалары менен кантип күрөшүү керек?
генетикалык сыноо дарыгер тарабынан буйрук болгондо, чыдамкай, адатта, тестке чейинки жана кийинки тестирлөө болот. DTC генетикалык анализдин компаниялар көп учурда өздөрүнүн сайттарында, жарыялагыла, кандай болсо да, тийиштүү кесиптик колдоо негизинен, алардын кардарлар үчүн каралган эмес.
Кээ бир изилдөөчүлөр генетикалык тестирлөөнүн психологиялык жана жүрүм-натыйжалары жөнүндө тынчсызданууларын билдиришти. Мисалы, сиз өсүп бар таап рагына чалдыгуу ыктымалдыгын сизге тынчсызданып, депрессияга алып келиши мүмкүн (сен рак болуп эч качан да). Тест жыйынтыктары да билгиси келген эмес, мүмкүн, башка үй-бүлө мүчөлөрүнө маалымат берет.
Бирок, кээ бир изилдөөлөр терс натыйжаларды алып таап сөзсүз эле психологиялык жактан зыян алып келиши мүмкүн эмес экенин көрсөтүп турат. Амстердам Амстеле University доктор Lidewij Henneman генетикалык анализдин аз кыйынчылык менен байланышкан жана таап кийин, абдан жакын бир келечекте адамдар өздөрүнүн мурунку психикалык маанай кайра деген жыйынтыкка келген. Henneman саламаттык сабаттуулук дагы керектөөчүлөр арасында төмөн экенин көрсөтүп койду. Кээ бир адамдар ал деп айтылат бир оору, алуу ыктымалдыгын баалоо мүмкүн "генетикалык детерминизмдин."
Сөзү
Көпчүлүк медициналык кызматкерлери медициналык далили бар болсо генетикалык анализдин гана аткарылышы керек деп; Мисалы, бир үй-бүлө баш аламандыктын тарыхы же алып жүрүүчүсү болгон шерик болгон. Этикалык маселелер, мисалы, жашы жете элек генетикалык анализ курчап, балдар талант улам популярдуу текшерүүдөн. Адам генетикасы Еуропалык уюмунун маалыматы боюнча, макулдук бере албайт, адамдын генетикалык сыноо гана аны менен түздөн-түз пайда болсо керек. бала боюнча Жарыш сыноо, ошондуктан, дарылоо же алдын параметрлери бар гана бар, ошондо да бир оору мурас жана бир белгилүү коркунучу болгондо гана ишке ашырылышы керек. Кээ бир ошол эле этикалык нормалары, ошондой эле ушуга окшош себеп менен улууларды колдонуу керек деп талашып келишет.
> Булак:
> Ajunwa I. Генетикалык маалыматтар жана жарандык укуктары. Harvard Жарандык укуктар-Жарандык эркиндик Мыйзам сереп, 2016, 51 (1): 75-114
> Critchley C, Никол D, Otlowski M, Chalmers D. коомдук кабыл түз-керектөөчү онлайн генетикалык сыноолорго: салыштыруу мамилелерге, соода жана шарттуу көрсөтүүчүлөр аркылуу ишенимдин жана ниеттер. Илим коомдук Understanding, 2015; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Venter J, Мюррей S, Levy S. ылайыкташтырылган дары үчүн күн тартиби. Nature, 2009, 461 (7265): 724-726.
> Шилт A. гана чыкылдатуу жок - ата-бабаларыбыздын, саламаттыкты сактоо, сүйүү үчүн DTC генетикасы ... жана дагы: бизнес жана ченемдик-укуктук чөйрөгө бир көрүнүшү. Колдонмо жана котормочулук Genomics, 2016; 8: 16-22.
> Су P. Түз-керектөө генетикалык анализ: толук көрүнүшүн. Yale Биология жана дары-Journal. 2013-жылдын, 86 (3): 359-365.
> Vrecar I, Peterlin B, Теран N, Lovrecic L. Түздөн-керектөөчү Суринам генетикалык тестирлөө: болушу, Этикалык дилемманын мааниси жана мыйзамдар. Biochemia Medica, 2015, 25 (1): 84-89.