Түшүнгүлө Сиздин Кош бойлуулук же бузулушунун тобокелдиги
Балким, Даун синдрому жөнүндө уккан, бирок сиз бул башаламандык менен көбүрөөк Боюнан түшкөн же баласы өлүү коркунучу бар экенин билүү мүмкүн эмес.
Даун синдрому деген эмне?
Даун синдрому менен төрөлгөн наристелердин интеллектуалдык, ден-соолук, жана физикалык маселелерди себеп хромосомасы бузулуулар болуп саналат.
Даун синдрому таралган генетикалык шарты болуп саналат. Улуттук Даун синдрому коомунун маалыматы боюнча, Кошмо Штаттарда төрөлгөн ар бир 700 ымыркай 1 болот.
Ал, адатта, кокус генетикалык каталарынан келип чыккан эле. Ошондуктан, ал, адатта, ата-генетикалык түзүлүшүбүздүн атадан тукум кууп өткөн эмес, жатат дегенди билдирет. Биз, адатта, 46 хромосома бар. 21-хромосоманын ашык көчүрмөсү бар, бул Трисомия 21 Трисомия 21 себептерин Даун синдрому көпчүлүк учурларда аталат.
Эгер сиз 35 жашта болсо, мисалы, Даун синдрому сыяктуу хромосомасы бузулуу бар бала болсо, сиздин ыктымалдыгы өстү, бирок бир хромосома бузулуу жок бала болсо ыктымалдыгы жогору.
Туурабы? Тобокелдиги деген эмне?
Болжол менен 6000 бала жыл сайын Даун синдрому менен АКШда төрөлгөн. Бирок, Даун синдрому Боюнан түшкөн же баласы өлүү алып келиши мүмкүн.
Ал чейин боюнан түшүүгө, же өлүү алып токтотулган эмес, Даун синдрому кош бойлуулуктун 30 пайызга чейин amniocentesis (15 кош бойлуулуктун 20 жумага чейин кылган) жана жеткирүү, ортосундагы деп болжолдонууда.
кош бойлуулук жоготуу ылдамдыгы эненин жаш курагынын жана эрте Даун синдрому кантип жараша айырмаланышы аныкталды.
(Аныктоо Timing хориналдык түкчөлөрү үлгүлөрдү (CVS) же amniocentesis колдонулган же көз каранды кылат). Даун синдрому бар кош бойлуу Улуу Британияда жүргүзүлгөн бир изилдөө табылган:
- 45 жаштагы аялдар үчүн орточо түйүлдүктүн чыгым баасы CVS жана мөөнөтү убагында ортосунда 32 пайыз, 23 пайыз аялдар 25 жаштагы 44 пайызга чейин өсүп жатат.
- Ошол эле курак чегин amniocentesis жана мөөнөтү убагында ортосундагы орточо түйүлдүктүн чыгым баасы боюнча 25 пайыз, 19 пайыз 33 пайызга чейин жогорулаган.
Даже энелердин жашынан баштап, изилдөөчүлөр башка төрөп жашоо жөнүндө мындан ары да, ал эми кээ бир Даун синдрому кош бойлуулук, бала же өлүү эмне үчүн билбейбиз. Эксперттер түйүлдүктө өсүшү чектөө жана олуттуу структуралык аномалиялар өмүр менен шайкеш абалы себеп болушу мүмкүн деп шек санашууда.
Эгер кош бойлуулук Даун синдрому менен ооруган деп үйрөнгөн болсо, кош бойлуулук жоготуу ыктымалдыгы жогорулаары туш болот. Сиз кош бойлуулуктун узактыгы көбөйгөн мониторинг жүргүзүү үчүн жогорку коркунучун кош бойлуулук боюнча адис деп айтууга болот.
боюнан кийин
Эгер себепсиз эле боюнан жана хромосомасы сыноо Даун синдрому менен көрсөтүлгөн болсо, кош бойлуулук жоготуу сенин күнөөлүү эмес экенин билиши керек.
Даун синдрому, анын ичинде көпчүлүгү хромосома оорулары, клетканын бөлүнүшүндө кокустук көйгөйлөрдүн натыйжасы болуп эсептелет. тукум кууп өткөн учурларда аз сандагы эле, дагы эмне башкача алдын алуу үчүн эмне кылышы керек эле эч нерсе жок.
Жукара март боюнча, Даун синдрому менен ооруган бир кош бойлуу болсо, 40 жашка чейин сенин бир тобокелдик синдрому кош бойлуу Down 100-жылы 1-болуп саналат.
Ошол учурда, коркунучу жаш негизделген.
булактар:
Жукара-март. (October 2016). Даун синдрому.
> Messerlian GM, Palomaki GE. (2016). Синдрому Down: Табигый ресурстарды баяндама. Жылы: UpYoDate, Уилкинс-Haug L (ред), UpToDate, Убалтам, М.А..
> Улуттук Даун синдрому коому. (2012-ж.) Даун синдрому деген эмне?
> Savva GM, Morris Ж.К., этинен DE, Alberman E. (2006). Даун синдрому бар кош бойлуу энелердин жаш-куракка мүнөздүү түйүлдүктүн жоготуу ылдамдыгы. Prenatal Diagnosis.