Танжер оору, ошондой эле үй-бүлөлүк Alpha липопротеин кемчилик катары белгилүү болгон, биринчи Танжер аралындагы баланын айтылган, Virginia жээгиндеги жайгашкан, бир аралда өтө сейрек кездешүүчү, тукум кууп өткөн шарты болуп саналат. Бул абалда адамдар өтө эле аз болот HDL улам ABCA1 деп аталган бир ген бир мутант үчүн кандагы холестеролду. Бул ген клетка ичиндеги ашыкча холестериндин кутулууну берет бир белок үчүн жардам берет.
Бул протеиндин туура иштеп жатканда, холестерол клетканын сыртына shuttled жана уланат apolipoprotein А . Бул холестерол кайра иштетүүгө мүмкүн, ошондуктан боорго барып липопротеинди, же "жакшы" холестиринди түзөт. Бул белок болбосо, холестерол клетка ичинде болуп жана алардын ичинде топтоо баштайт.
Белгилери
Танжер оору, адатта, бала катталган. Танжер оорунун белгилери өтө абдан катуу жумшак чейин жетет жана айландырылып гендин бир же эки көчүрмөсүн бар же жокпу, көз каранды болот.
Бул шартта homozygous адамдар бир протеин пайда болушу үчүн ABCA1 ген эки нускада коддору кан жүгүртүүдөгү дээрлик жок HDL холестеролго ээ-жылы пайда болгон. Бул адамдар, ошондой эле, анын ичинде дене, ар түрдүү клеткалардын ичинде холестерол топтоо натыйжасында башка белгилери болот:
- аралыкта жабыркашы кирет нейрологиялык аномалиялар, күч-кубат, кыйналып же жылуулук сезим жоготуу, булчуң оору төмөндөгөн
- кабыгынан табууда
- Либералдуу бездери
- мисалы, ич өткөк жана ич оору сыяктуу ичеги-карын белги,
- Көрүнүшү же Сан ичинде ичегинин былжырлуу сары тактар,
- Либералдуу, сары-кызгылт, дурайындар
- Либералдуу боор
- Либералдуу көк боор
- Мөөнөтүнөн мурда жүрөк-кан тамыр оорулары
Экинчи жагынан, heterozygous Танжер оорусу бар болуп саналган адамдар, бир гана айландырылып ген бир нускасы бар.
Ошондой эле кан-жылы жүгүртүүдөгү липопротеинди кадимки өлчөмү болжол менен жарымы бар. Бул шартта heterozygous адамдар, адатта, эч кандай симптомдору менен өтө жумшак дуушар болсо да, алар улам өнүгүп тобокелдигин жогорулаткан эрте жүрөк-кан тамыр ооруларынын коркунучун да атеросклероздун . Андан тышкары, бул ооруга чалдыкканын билет ким алардын балдары үчүн бирге бул медициналык абалына өтүшү мүмкүн.
диагноз
Бир көрбөйбүз панели канга жүгүртүүдөгү холестерол көлөмүн текшерип алуу үчүн саламаттыкты сактоо камсыздоочу тарабынан жүзөгө ашырылат. Сиз Танжер оору бар болсо, бул сыноо төмөнкү корутундуларды ачып келет:
- HDL зыяндуу кем 5 мг / дл homozygous адамдардын
- 5 жана 30 мг-дык ортосундагы HDL холестерол / дл heterozygous адамдардын
- Төмөн бардык зыяндуу (38 ортосунда масштабдуу жана 112 мг / дл)
- Жөнөкөй же бийик triglycerides (116 ортосунда масштабдуу жана 332 мг / дл)
- apolipoprotein А даражалары да жок төмөн болушу мүмкүн.
Танжер оору үчүн диагноз үчүн да, саламаттыкты сактоо менен камсыз сиздин көрбөйбүз комиссиянын жыйынтыгын карап, ошондой эле сен дуушар болуп жаткан кереметтерди жана белгилерин карап чыгабыз. Сиз Танжер оору менен оорушкан бар болсо, саламаттыкты сактоо менен камсыз кылуучу, ошондой эле бул жагдайды эске алат.
иштетүү
Анткени, бул оору сейрек, бул абалы үчүн эч кандай дарылоо ыкмалары азыркы учурда жок. эки-холестерол бекитилген жана тажрыйбалык-жатышат липопротеинди өнүктүрүш Дары-дармектер жок Танжер оорусу менен ооруган адамдардын HDL жогорулатууга көрүнөт. каныккан майы аз болуп, туура тамактануу кийин сунушталат. Талдоочу адамдын башынан симптомдору негизинде зарыл болушу мүмкүн.
булактар:
> Маллой MJ, Кейн JP. 19-бап липопротеин алмашуусунун бузулушу. Жылы: Гарднер DG, Shoback D. БӨС. Гринспен негизги & Клиникалык Эндокринология, 9e. New York, NY: McGraw-Hill; 2011-ж.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, .Удаалаш. ABCA1 ташуу боюнча романы кемчилигинен улам оор HDL жетишсиздиги. J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro Т. Танжер оору: эпидемиология, PATHOPHYSIOLOGY, жана башкаруу. Am J Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Сантос RD. Бөлүм 135. Xanthomatoses жана липопротеин Disorders. Жылы: Goldsmith LA, Katz актыларда, Gilchrest БА, Paller катары Leffell DJ, Wolff K. БӨС. General дары, 8e турбады, анын тери. New York, NY: McGraw-Hill; 2012-жылдын