Чып синдрому денедеги байланыш кыртышынын таасир сейрек тукум куума же генетикалык шарты болуп саналат. Тактап айтканда, чып синдрому бар адамдар көбүнчө Коллагенди өндүрүшү гендер бир генетикалык. Бул ген болбосо чып синдрому төмөнкү өзгөчөлүктөрүн айрым же бардык себеп болушу мүмкүн:
- Eye көйгөйлөр - анын ичинде nearsightedness, vitreoretinal бузулууга, глаукома , катаракта жана кабык тешик же бөлүнүп чыгуу. Кээ бир учурларда, чып синдрому менен байланышкан көз көйгөйлөр сокурдукка алып келиши мүмкүн.
- Аралаш токой, sensorineural же өткөрүүчү алып келиши мүмкүн орто кулактагы аномалиялары угуу жоготуу, бир нече ирет кулак жугуштуу , кулагына суюктук кулак сөөктөрүнүн же гипер-кыймыл.
- Скелет бир ийри кыр арка сөөгүнүн ичинде учурашы (сколиоз же kyphosis), гипер-мобилдик түйүндөрүнө, эрте баштоосу артрит, көкүрөк кемтик, балалыкты жана жамбаш оорулар (Легг-тууп-Perthe оорусу деп да аталат), жана жалпы биргелешкен проблемалар.
- Чып синдрому бар адамдар кээ бир изилдөө боюнча, жалпы калктын ашык адамдын өлүмүнө алып тоъкойтуп бир жогору болушу мүмкүн.
- Тиш учурашы, анын ичинде malocclusion.
- Бир тегиз бет көрүнүшү кээде Пирр Робин кезеги деп аталат. Бул көп учурда сыяктуу өзгөчөлүктөрдү камтыйт жырык , арка сөөгүнүн мыкты, жогорку арка эсимен чыгарып, бир тилде андан адаттагыдан, кыскартылган ээгине жана бир аз төмөнкү жаагы. Бул бет оордук (жеке адамдардын ортосунда кыйла өзгөрөт) жараша, бул шарттардын айрыкча, ымыркай кезинде, тамактандыруу көйгөйлөргө алып келиши мүмкүн.
- Башка өзгөчөлүктөрү камтышы мүмкүн hypertonia , жалпак бут, узун манжалары.
Чып синдрому Маршалл синдрому бар адамдар, адатта, чып синдрому көп белгилери тышкары кыскартылган кылдык бар болсо да, Маршалл синдрому деп аталган байланышкан абалы абдан окшош. Чып синдрому мурда айтылган белгилери бар кайсы жараша беш кичи типке бөлүнөт.
Белгилери жана катаалдыгы да, бир эле үй-бүлө ичинде чып синдрому бар адамдардын ортосундагы абдан айырмаланып турушат.
себептери
Чып синдрому оорусу 7500 төрөт тегерегинде 1 деп айтылып жүрөт. Бирок шарты-диагнозу бар деп эсептелет. Чып синдрому бир autosomal үстөмдүк үлгүсүнө балдарга ата-энесинен өтүп жатат. балага боюнча абалы өтүп чып синдрому менен ата-эненин коркунучу ар бир кош бойлуулук боюнча 50 пайызды түзөт. Чып синдрому эркектердин да, аялдардын да кездешет.
диагноз
Чып синдрому Сиздин үй-бүлөдө кимдир бирөө чып синдрому деген оору менен ооруп жатат, айрыкча, бул синдрому бар адамдардын мүнөздөмөлөрүн же белгилери бар болсо, шектүү болушу мүмкүн. Генетикалык анализ чып синдрому менен, ал эми медициналык коомчулук тарабынан каралган жок стандарттык диагноз критерийлери азыркы учурда бар деген диагноз менен пайдалуу болушу мүмкүн.
иштетүү
Чып синдрому белгилери чып синдрому, бирок көптөгөн дарылоо жана дарылоо башкаруу болушу үчүн айыгуу жок. Эрте таануу же чып синдрому диагнозу байланышкан шарттар текшерүүдөн жана тезинен мамиле болот деп абдан маанилүү болуп саналат. мисалы, жырык мимика илдетине хирургиялык тууралоо жеп дем менен жардам берүү зарыл болушу мүмкүн.
Түзөтүү-линзалар же хирургиялык көз маселелерди дарылоодо пайдалуу болушу мүмкүн. желдетүү түтүк жайгаштыруу сыяктуу куралдарды же хирургиялык жол угуу туура же кулак маселелерди карай алат. Кээде сезгенүүгө каршы дары-дармектер байламталардын хирургиялык алмаштыруу керек болушу мүмкүн оор учурларда артрит же биргелешкен маселелерди, дарылоодо пайдалуу болушу мүмкүн.
булактар:
Генетика бет Ссылка. Чып синдрому. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Оорукчан Foundation. Чып синдрому. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Rare бузулуу боюнча Улуттук уюштуруу. Чып синдрому. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.