Ошондой эле белгилүү: ъчън, ъчън документ solitus & immotile түкчө синдрому бар
Негизги ciliary dyskinesia (БОПИЧ) болжол менен 1 16,000 адамдарга таасир сейрек кездешүүчү генетикалык оору болуп саналат. Түкчө сыяктуу дененин кээ бир мүчөлөрүн бойлойт чач сыяктуу түзүлүштөр eustachian түтүкчө жана уюп. Түкчө орган алынып салына турган органдарга баш былжыр жана башка чет элдик материалды жылып маанилүү иш-милдетин аткарат.
Ъчън жылы түкчө мындан ары жугузуу коркунучун жогорулатуу урандылардын четтетүү кармалышына себеп болгон, адатта, иштейт. Ъчън жылы сайды жана көкүрөк органдары кадимки абалда болот.
Ошондой эле БОПИЧ бар Картагенер синдрому (документ inversus totalis) сыяктуу ъчън типчелеринин, ошондой эле, дененин карама-каршы жагында органдардын ээ айырмалап өзгөчөлүктөрүн жазыла элек. Мисалы ордуна боор дененин сол тарабында болуу, бул органдын оң-чыгыш жагында жайгашкан. жүрөктү, боорду жана ичеги-: жалпы Картагенер синдрому менен ооруган башка органдар кирет. Картагенер синдрому 32,000 адамдар 1 бир оорусуна чалдыккандар дагы да сейрек кездешет.
Баштапкы Ciliary Dyskinesia үчүн тобокелдиги себептер
Негизги ciliary dyskinesia бир жугуштуу оору эмес. Бул баш аламандык да, сенин ата-энеси да бар же баш аламандыктын алып жүрүүчүлөр болуп эсептелген болсо, төрөлгөндөн кийин гана БОПИЧ мураска алат. Ал мурас бир autosomal жаткан кризистик үлгү бар ъчън бир жүк ташуучу болуп көп таралган.
Бул бир эле ата-эне сага ъчън жооптуу генди берет, бирок башка ата-сага генди берген жок болсо, анда БОПИЧ мурасташпайт +, ал эми ташуучу катары белгилүү болот дегенди билдирет.
БОПИЧ Бирок учурда баштапкы ciliary dyskinesia көтөрүп диагнозун эмес, алып келиши мүмкүн бир нече ген ооруларга чалдыгат.
түкчө жана белокторго таасир берет ар бир ген мүмкүн ъчън алып келиши мүмкүн. түкчө менен байланышкан белокторго мутант төмөндөйт, көбөйтүү, же кадимки ciliary иштеши менен байланышкан толкун өтүнүчтү токтото албайт. түкчө милдетине өзгөртүүлөр негизги ciliary dyskinesia байланыштуу төмөнкүдөй белгилерди алып келиши мүмкүн:
- өнөкөт мурундун бүтүшү , ринит , же синус оорулар
- өнөкөт отит медиа ( кулак оорулар ) же угуп жоготуу
- тукумсуздук
- пк сыяктуу тез-тез дем алуу органдарынын оорусуна чалдыгуу
- жөтөл
- atelectasis (жыйналды өпкө)
Diagnosing Баштапкы Ciliary Dyskinesia
Догдур белгилери да балдар менен чоъдорго көрүүгө болот көптөгөн оорулар менен байланыштуу болушу мүмкүн деп жазуусу, баштапкы ciliary dyskinesia издеп мүмкүн эмес. документ inversus totalis (дененин карама-каршы тарапта кан жайгашкан органдар) байкаган болгондо, диагноз жеңил болушу мүмкүн. Бирок орган жайгаштыруу нормалдуу болсо, догдур кошумча тесттерди аткаруу керек болот. Генетикалык анализ БОПИЧ диагноздоо үчүн колдонулган негизги ыкмаларынын бири болуп саналат, бирок көрүнөө сенин түкчө маселелерине баа берүү үчүн колдонулган эки жалпы ыкмалары бар: электрон жана көрмө микроскопту. эки сыноолордун ортосундагы айырмачылык колдонулган микроскоп түрү болуп саналат.
микроскоп аркылуу талдоо үчүн мурун боштугубузда же аба да бир үлгүсүн алуу үчүн эки тесттердин дарыгер талап кылынат.
Ошондой эле radiolabeled бөлүкчөлөр деп аталган кичинекей бөлүкчөлөр, тиркелген нурлануу, кере дем болот. Анан докдур бөлүкчөлөрдүн көптөгөн дем учурунда кайтып кандай мамиле кылышат * +. азыраак күтүлүүдө бөлүкчөлөр кайтып келгенде, ciliary проблемалар шектүү болот. Догдур Ошондой эле азот-оксид дем алган болушу мүмкүн. Бул сыноо, ошондой эле түшүнүктүү эмес, бирок сен кадимки жыйынтыгы аз дем кийин, БОПИЧ шектүү болушу мүмкүн.
Жөнөкөй иштеши түкчө дени сак көбөйүү системасында да зарыл.
Улам көбөйүү капчыгайындагы түкчө жана бузулушуна даражасына, Семен талдоо өспүрүмдөрдө БОПИЧ диагноздоо жардам боло алат. сперма үлгү кийин микроскоп менен анализделет.
текшерүү үчүн алтын-стандартты, электрондук микроскопту болуп саналат. Бул ачык түкчө менен структуралык жана иш бузулуулары бар, алардын же жокпу аныктай алат. Сиздин ENT бул сыноо үчүн үлгүсүн алуу үчүн же мурунга сенин аба же бир үлгүсүн алышат. Генетикалык анализ, диагностикалык болушу мүмкүн, бирок БОПИЧтин учурларда гана, болжол менен 60 пайызы белгилүү генетикалык коддун аныкталган жок.
Негизги Ciliary Dyskinesia дарылоо
Башталгыч ciliary dyskinesia үчүн айыгуу жок. Дарылоо оорунун башкаруу жана жугушун алдын алуу үчүн аракет кылуу менен тыгыз байланышкан. кулак, жугуштуу ооруларды алдын алуу үчүн, ENT eustachian түтүкчө аркылуу транспорттук начар, себеби, кулагы, кулак каналына агызыш үчүн уруксат берүү үчүн кулак салууда жайгаштырууга мүмкүн. Башка дарылоо тез мурун жууйт жана сезгенүүгө каршы мурун чачыратмалар камтышы мүмкүн.
дем алуу боюнча проблемалар дарылоо жөтөл үчүн жөндөмдүүлүгүн жогорулатуу болуп саналат. начар түкчө аба менен былжырды жоюу үчүн жөндөмү төмөндөйт болгондуктан, жөтөл да сенин аба менен былжырды көчүп менен денесин жардам берет. Буга жетишүү үчүн, сиз айтылган болушу мүмкүн:
- Сундук дене тарбия - жөтөлдү бекемдеш үчүн механикалык түзүлүштөр же колу ыкмалары
- Exercise - аба менен суюктугун тартуу берет оор дем сени жүрөк жүзөгө себептери
- Дары-дармектер - bronchodilators каршы inflammatories жардам шишикти азайтуу жана жөтөл же кандайдыр бир былжырды түрткү жардам берүү үчүн аба жолдору ачык.
начар, ошол эле учурда кырдаалда, өпкөнү таасир БОПИЧ bronchiectasis алып келиши мүмкүн. Оор учурларда мамиле жана бөйрөктү зарыл болушу мүмкүн эмес болуп калат. Бөйрөктү өпкө БОПИЧ айыктырууга болот. Бирок сен бардык зарыл болгон пост-трансплантолог жана дарылоо жана чектөөлөр менен күрөшүүгө туура келет. Бул зарыл болгон учурда бир дарылоо болуп саналат, ал эми БОПИЧ дарылоодо жакшы биринчи сызык эмес.
булактар:
Kliegman, Стэнтон, Санкт-емейлинди & Schor. (2015-жыл). Нелсон педиатрия окуу куралы. 20-ред. Негизги Ciliary Dyskinesia (Immotile Түкчө синдрому Картагенер синдрому). https://www.clinicalkey.com/#!/ (Жазылуу керек).
Улуттук Heart, Lung жана кан институту. (2011-жыл). Баштапкы Ciliary Dyskinesia деген эмне. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
Rare бузулуу Улуттук уюштуруу. (2015-жыл). Баштапкы Ciliary Dyskinesia. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/